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2025-11-23 03:29 9,314次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
@普陀的大小讀者們，圖書館奇妙夜回歸啦！2025年的夏夜閱夜悅嗨·普陀區圖書館奇妙夜，帶著更熱鬧的玩法、更有趣的互動來啦！8月16日-8月17日，白天到夜晚，多場超燃活動承包你的周末，從藏書票裡的城市記憶到露天電影的星光，從集章闖關的成就感到手作體驗的小驚喜，這一次，讓圖書館的夜晚比白天更讓人著迷。活動亮點搶先看時間：8月16日-8月17日（全天+夜場）地點：普陀區圖書館（銅川路1278號）核心玩法：展覽打卡、集章闖關、露天電影、親子手作、夜讀分享……白天借書集章，晚上解鎖夜場專屬快樂！展覽打卡區「普陀微景・藏書票裡的城市記憶」主題展時間：8月16日起地點：1樓大廳用一枚枚藏書票解鎖普陀的老故事：老廠房的煙囪、蘇州河的碼頭、文創園的新貌……白天來逛展，還能趕上8月16日下午2點的開幕式，與藝術家們面對面交流哦～參與方式：直接前往城市記憶拓印坊時間/地點：8月16日 14:00 1樓大廳8月17日 14:00 3樓學術報告廳1想親手留住普陀的城市記憶嗎？來試試藏書票拓印吧！我們準備了特製的拓印工具和以普陀地標為原型的藏書票模板，跟著老師的指導，自己製作一枚帶著油墨香的「普陀記憶」吧！8月16日展覽開幕式後在3樓學術報告廳1開展拓印體驗活動，歡迎報名參加！參與方式：文末掃描小程序碼報名智趣闖關站時間：8月13日—8月19日地點：1樓大廳/普陀區圖書館微信公眾號線下展覽學知識，線上競答贏好禮，智趣闖關站裡我們選取了普陀歷史和中華傳統文化知識，帶領廣大讀者從藏書票中找尋閱讀魅力。活動結束還將根據成績評選出20名「閱嗨達人」，可獲得超棒的禮品！參與方式：線下直接前往/線上將在普陀區圖書館微信公眾號發布活動詳情互動體驗區字裡行間手作營時間：8月16日、8月17日 18:30地點：7樓少兒互動閱讀區活動以「漢字」為核心，通過「聽、讀、玩、做」多維體驗，讓親子家庭在趣味互動中感受中華文字的美學與智慧。8月16日主題：穿越時空的漢字密碼，和孩子一起解鎖甲骨文的趣味寫法，讀漢字演變繪本。8月17日主題：詩詞裡的漢字文化，拆字成詩、做一枚宋錦冰箱貼，把「詩意」帶回家。參與方式：文末掃描小程序碼報名書香夜讀會時間：8月16日、8月17日 18:30地點：3樓學術報告廳1普陀區圖書館「半馬蘇河讀書會」與華東師範大學出版社「大夏讀書會」共同推出「編舟記」系列新書分享，邀請您一起乘上這葉扁舟，找到自己的彼岸。8月16日晚，我們將和你在夜色裡聊聊「鐵面丹心」的大宋群英故事，我們特邀喜馬拉雅兒童頻道作者李鐵，帶著《包青天傳奇》來和大家分享。本書融合史料與名著故事，為你還原有血有肉的包公，適合愛歷史的你！8月17日晚，《一平米博物館：城市動物大冒險》新書體驗會，這本由專業科普團隊打造的書，能讓你在家門口開啟自然觀察，快來現場，一起探索身邊的自然奧秘！參與方式：文末掃描小程序碼報名藏書票尋寶時間：8月16日、8月17日 18:30地點：1樓大廳夜晚的圖書館藏著更神秘的「寶藏」！現場領任務卡，在燈光下尋找藏書票塑片，找齊任務中的3枚就能蓋一枚專屬印章，並參與「悅讀集章」活動，贏取閱讀好禮！參與方式：直接前往（每天活動名額有限，先到先得，滿額即止）光影漫遊區星空放映場時間：8月16日、8月17日 19:00地點：普陀區圖書館廣場8月16日放映《雄獅少年》，看少年們為夢想奔跑，熱血灑滿夏夜；8月17日放映《奇蹟·笨小孩》，在平凡故事裡感受奮鬥的力量，適合全家共賞！參與方式：文末掃描小程序碼報名（活動如因天氣影響等因素調整，將另行通知）悅讀集章區僅限8月16日-8月17日兩天！書海拾光章：在本館4-7樓任一樓層借閱5本及以上書籍，憑藉閱憑條可至相應樓層服務臺蓋一枚「書海拾光章」，收藏這份與書相遇的美好。智慧解鎖章：參與1樓大廳智趣闖關站，解鎖藏書票、中華文化小知識，答題全對者可憑競答成績在活動現場蓋一枚「智慧解鎖章」，紀念這場知識小冒險。尋蹤探秘章：參與藏書票尋寶活動，通關後可現場蓋一枚「尋蹤探秘章」，收藏這份夜間探索的小確幸。福利：集滿三個章可兌換「悅嗨盲盒」1份；集滿四個章可兌換「悅讀盲盒」1份，兌換地點：1樓服務臺。集章卡每日發放數量有限，盲盒數量有限，先到先得，領完即止。活動期間每人限兌1份盲盒。參與方式溫馨提示：報名前請仔細閱讀各活動參與須知。進入活動報名連結後，請勿點擊頁面中出現的任何非官方廣告。因點擊此類廣告導致的任何損失，普陀區圖書館不承擔責任。參與須知1、各活動名額有限，報滿即止。報名成功的讀者，請於活動當日提前到場籤到。活動開始15分鐘後將停止籤到。如無法參加，請在報名截止時間前取消，如多次未取消報名且未準時參加活動，將失去後續活動報名資格。2、請保持場館內環境衛生，勿亂丟垃圾，愛護場館內的設施。請勿攜帶有色飲料、口香糖等食品進入場內。3、請家長務必全程監護孩子的安全並配合現場工作人員的各項安排。4、參加活動即視為同意將現場照片作為宣傳報導使用。5、館內停車位有限，建議讀者綠色出行。6、本活動解釋權歸上海市普陀區圖書館所有。這個夏天，別錯過圖書館的夜晚，這裡有書的香氣、闖關的快樂、星光下的電影，還有一群和你一樣愛探索的朋友。8月16日—8月17日，我們在普陀區圖書館等你，一起把夜晚過成童話～
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