紀錄片導演回應拍攝《一輛摩託車的葬禮》：把它放在家裡沒有意義
2026-03-30 06:25 4,895次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
人民網澳門8月12日電 (記者富子梅)澳門特區行政長官岑浩輝日前主持召開籌建科技研發產業園工作組首次會議，就推動澳門科技研發產業園的規劃工作、建設安排等事宜進行討論及協調。據悉，建設科技研發產業園是本屆特區政府首份施政報告提出的四個重點工程項目之一。 會議期間，澳門特區政府經濟財政司司長戴建業介紹了產業園的籌備規劃情況。他表示，該產業園將成為支撐澳門經濟適度多元發展的重要引擎，目前正加快推進各項調研籌備工作，尤其在持續優化流程、簡化非必要行政程序等方面。至於規劃地點、項目發展方向等具體事宜，未來將開展公眾諮詢工作。 岑浩輝表示，澳門科技研發產業園是優化澳門的科技創新環境促進經濟多元發展的重要項目，各部門積極務實推進園區的規劃及籌建工作，加快推動澳門經濟適度多元及高質量發展。同時，在產業園籌建階段研究制訂整體性法律制度，並提供配套及支持，為進駐產業園的科技企業提供系統支撐。 參與會議的還有澳門特區政府運輸工務司司長譚偉文、招商投資促進局行政管理委員會主席謝永強、科學技術發展基金行政委員會主席餘雨生、土地工務局局長黎永亮、經濟及科技發展局代局長鄭曉敏及副局長陳祖榮、財政局代局長何燕梅及公共建設局代局長沈榮臻。（人民網）
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