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2025-12-28 07:09 2,781次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
根據美國政府7月30日頒布的行政令，美國從8月6日起對巴西輸美產品加徵40%的從價關稅，這意味著，大部分巴西輸美產品的關稅稅率高達50%。當前在巴西對美國出口中，海鮮是受到美國關稅較大影響的產品之一。有數據顯示，巴西每年海鮮出口的約七成銷往美國市場。總臺記者日前探訪了巴西東北部海鮮出口重鎮納塔爾。在美國的高額關稅下，這裡的海鮮出口受到嚴重衝擊，許多企業被迫停工，大部分漁船暫停出海捕撈。總臺記者 雷湘平：我現在正在巴西東北部海鮮主產地納塔爾的一個海鮮加工廠。最近，美國關稅政策導致該工廠的產能被縮減至不足日常的一半，對美產品出口基本上處於停滯的狀態。可以看到，現在這個車間變得非常冷清，而以往這裡是非常繁忙熱鬧的加工場景。美國的高額關稅，讓這家有超過50年歷史的海鮮加工廠陷入困境。過去，這裡帶動了當地300多人的就業。如今，車間空了大半，一些機器停擺，在崗員工數量大大減少。納塔爾一海鮮加工出口公司負責人 阿里馬爾·弗朗薩·菲略：這是我們加工所有出口到美國海鮮的車間。過去的情況是我們早上卸下的海鮮，第二天早上就已送到美國邁阿密，供應美國市場。我們有非常高效的產品即時供應能力。如今如你們所見，車間一切都停了下來。這家海鮮加工產的困境，是納塔爾海鮮出口業的縮影。出口停滯，捕撈業也遭遇寒冬。納塔爾所在的北大河州有超過2.3萬名漁民。路易斯捕魚25年，眼下漁船不再出海，他的收入受到嚴重影響。納塔爾當地漁民 路易斯·卡洛斯·席爾瓦：現在情況越來越困難了，我們漁民的收入由底薪加提成構成。現在不能出海，沒有提成，只拿底薪，就讓生活變得很困難。納塔爾一海鮮加工出口公司負責人 阿里馬爾·弗朗薩·菲略：現在當地超過70%的船隊，無論是近海還是遠洋捕撈船，都已停止作業。實際上我們沒有太多可做的，要麼尋找新的市場，要麼產品沒有銷路。
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