水利部和中國氣象局聯合發布橙色山洪災害氣象預警
2025-11-20 18:02 4,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，8月5日上午，「情暖老兵-守護安康」捐贈儀式暨革命老兵走訪慰問活動在山東濰坊舉行。本次活動在退役軍人事務部思想政治和權益維護司的指導下，由中國老齡事業發展基金會聯合山東省退役軍人事務廳、濰坊市退役軍人事務局共同開展，伊利集團、騰訊SSV、愛眼公益基金會等「可持續社會價值生態圈」成員單位共同支持，以實際行動致敬革命老兵，傳遞社會各界對英雄群體的深切關懷。 本次活動共捐贈了1750臺搭載騰訊天籟AI技術的助聽器、5000例由愛眼公益基金會支持的眼病手術、1810份伊利營養奶製品及1041份關愛禮包，致力於讓老兵「看得見、聽得清、吃得好」。今年5月20日，「WISH2030美好大會暨可持續社會價值論壇」上，伊利與騰訊、聯想、愛眼公益基金會、中國老齡事業發展基金會等多家企業和社會組織，成立「可持續社會價值生態圈」。此次活動是「可持續社會價值生態圈」成員單位積極承擔社會責任，守護老兵的一次重要實踐。 守護老兵健康生活，多重關懷精準落地 老兵是國家和民族的寶貴財富，當年戰場的硝煙早已散去，但用熱血書寫的紅色歷史、不屈的精神，一直刻在我們每個人的心裡。 中國老齡事業發展基金會理事長於建偉在致辭中指出，近三年，中國老基會聯合騰訊、伊利、愛爾眼科醫院集團和愛眼公益基金會等，啟動「聽力關懷」「守護光明」「營養改善」等系列關愛老兵項目，已守護數萬退役老兵。致敬老兵，最好的方式是行動。今天的活動，是表達敬意與關懷的一個新起點，更是一個莊嚴的承諾。 作為「可持續社會價值生態圈」首屆輪值主席，伊利發揮行業優勢為老兵送去健康關懷。伊利集團山東分公司總經理趙寶成表示，讓每一位老人、特別是這些為國家流過血汗的老兵們擁有健康晚年，是伊利「讓世界共享健康」夢想裡特別重要的一部分。關愛老兵健康，營養守護是基礎。伊利特意挑選了適合老年人的產品，伊利舒化無乳糖牛奶，營養容易吸收，能夠滿足老兵對於營養健康的需求。 騰訊公益慈善基金會副秘書長張海若在發言中提到，騰訊公司堅持「科技向善」的使命願景，與伊利、愛爾眼科一起來這裡，希望以「科技+專業+溫度」的融合之力，為大家過上高質量的晚年生活提供一些助力。 愛爾眼科醫院集團山東省區CEO包樓軍也表示，將持續推進「情暖老兵守護光明」項目，響應國家號召，履行社會責任，發揮「分級連鎖」優勢，整合資源，構建「篩查-診療-隨訪」全鏈條服務機制，讓老兵享受專業可及的眼健康服務，「看得見」更多美好。 深入老兵家中走訪，傾聽老兵崢嶸故事 捐贈儀式結束後，活動參與人員分組前往革命老兵黃作卿、張榮福家中走訪慰問，現場為老兵送上關愛物資，傾聽他們的崢嶸故事。 參加過抗美援朝戰爭的張榮福老人今年已91歲高齡，仍精神矍鑠，得知有客來訪，老人親自走到門口迎接。拿出珍藏的軍功獎章，老人向大家講述起了他的崢嶸故事。16歲那年，張榮福參加了中國人民志願軍赴朝作戰。1952年，在上甘嶺戰役中，面對著敵人7個營配合飛機大炮的反攻，張榮福冒著炮火接通了指揮所聯絡的電話線。在這一戰，他榮立了三等功。 向老英雄致敬！昔日他們用身軀保衛了祖國和人民，今天我們合力來守護他們。此次捐贈覆蓋聽力、視力、營養三大核心需求，助力改善革命老兵的生活質量，讓英雄們「看得見、聽得清、吃得好」。 關愛老兵、保障其晚年生活質量，正是「可持續社會價值生態圈」成員單位響應社會需求、踐行社會責任的重要體現。未來，「可持續社會價值生態圈」成員單位將持續協同，以核心能力驅動社會價值創新，推動商業價值與社會價值「兩價融合」，實現共創價值、共享美好。(來源：中國網)
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