北京七夕浪漫晚霞
2025-12-27 23:54 1,145次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
作品名稱：《歲月與城》獎項情況：十佳作品作品主創：噼哩啪啦猴 「機器的轟鳴聲，劃破世紀的晨光。從織布機到煙囪，點燃夢想的希望……」 鑽機、線軸、焊接裝置……黑白影調將記憶帶往過去，歷史的印記與現今的日常，交織成一代人的記憶。1分鐘的AI影像濃縮了時間的蝶變，展現著楊浦濱江從「工業鏽帶」到「生活秀帶」「發展繡帶」的蛻變過程。 《歲月與城》是「身邊的故事」第五屆文匯視訊「青年營」AI微視頻線上徵集十佳作品。影片利用AI技術輔助創作，以原創歌曲串聯時代變遷，作者希望藉由溫暖的旋律與飽含深情的歌詞，致敬曾經的奮鬥，點燃未來的希望。 文匯視訊是由全國人文大報文匯報打造的人文頭部短視頻平臺，文匯視訊「青年營」將搭建面向青年的短視頻學習交流展示平臺，為短視頻創作者提供舞臺。
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