第十五屆中國國際數字出版博覽會在鄭州舉辦
2026-03-06 10:30 8,418次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月4日電 (周世強 王宇卓)承載5000噸進口礦產品的中國籍「華航漢亞5號」貨輪4日靠泊武漢陽邏港區，經武漢海關所屬武漢新港海關完成船舶衛生檢查和制證手續後，船舶代理公司人員通過國際貿易「單一窗口」成功自行領取《船舶入境衛生檢疫證書》。這是湖北籤發的首份數字版船舶衛生證書。 8月4日，武漢新港海關關員對貨輪開展衛生檢查。武漢海關供圖 據悉，船舶衛生證書是世界衛生組織締約國認定船方衛生控制工作合格的證明文件，船舶入出境時需向港口衛生主管當局提供，被稱為船舶國際通行的「衛生護照」。此前，該證書只能通過線下紙質單證辦理，存在紙質證書不易保存、無法聯網核查等不便。 「現在船舶衛生證書線上就能辦理，還能自助列印，方便又高效。」湖北中外運船務代理有限公司辦事員劉展旭說。 自2025年7月15日起，海關總署在全國正式上線進出境船舶衛生檢疫數字證書，實現證書智能籤發、企業自助列印，企業辦證「零等待」「一趟不用跑」。 「目前企業可通過中國國際貿易『單一窗口』申請和領取7種衛生檢疫數字證書。境內外衛生檢疫機構可通過掃描證書二維碼進行信息核驗溯源，既降低了企業辦證時間成本，又提高了船舶通關效率。」武漢新港海關口岸監控科副科長周世強介紹。(完)
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