新思想引領新徵程丨踐行「兩山」理念 建設美麗中國
2025-12-27 19:34 6,739次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜昌8月13日電 (郭曉瑩 董曉斌 朱偉)「抗戰歷史是中華民族共同的記憶，我們要銘記歷史，攜手傳承抗戰精神，推動兩岸和平發展。」臺胞劉先生13日在「紀念抗戰勝利80周年海峽兩岸(石牌)交流座談會」上的發言，引發在場兩岸人士共鳴。 當日，30名臺胞，湖北省黃埔軍校同學會會員及親屬，民革黨員代表赴宜昌市夷陵區石牌抗戰遺址，重溫歷史，緬懷英烈。 兩岸同胞參觀石牌抗戰紀念館。郭曉瑩 攝 石牌坐落於長江西陵峽，背倚大山，東、西、北面是狹窄的江面，自古就是易守難攻的險要之地。1940年6月，日寇侵佔宜昌，圖謀西進。石牌成為拱衛重慶的第一道門戶，被稱為「鐵血要塞」。 1943年5月，日寇向石牌發起猛攻，企圖奪取三峽門戶，威脅重慶，進而完全侵佔中國。中國軍隊和日寇展開了圍繞石牌控制權的決戰。日軍兵敗，向長江北岸全線撤退，從此再沒有向西跨出半步。石牌保衛戰成為抗戰的重要轉折點。 臺胞參觀石牌抗戰紀念館。郭曉瑩 攝 當日，兩岸同胞走進石牌抗戰遺址，參觀實物陳列，觀看影像資料，聽取戰史講解。在座談交流環節，多位嘉賓分享了自己的感受與思考，表達銘記歷史、緬懷先烈、珍愛和平、開創未來的共同心願。 臺灣參訪團成員吳先生說，80多年前，中華兒女共御外辱，譜寫了一首盪氣迴腸的抗戰壯歌；今天，兩岸同胞要攜手合作，同心同行，共創中華民族的新輝煌。 臺胞在「浴血池」前駐足凝視。郭曉瑩 攝 臺灣大學生範同學、劉同學表示，此次石牌之行獲益良多，將以抗戰英烈為榜樣，傳承大愛精神，共創兩岸美好明天。他們希望未來有更多到大陸交流學習的機會。 「讓歷史不被割裂，讓愛國薪火代代相傳——這正是兩岸同胞此刻相聚的意義。」湖北省黃埔軍校同學會理事張青說。(完)
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