（抗戰勝利80周年）湖北宜昌：兩岸同胞共緬抗戰英烈
2025-11-06 04:02 3,893次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 巴馬科消息：當地時間8月11日，馬裡政府開始著手歸還該國城市廷巴克圖歷史手稿的工作。 據非洲新聞臺等媒體報導，根據聯合國方面的調查顯示，與蓋達組織有關聯的武裝分子在2012年佔領廷巴克圖後，將4000多份廷巴克圖歷史手稿損毀或偷運，而這些手稿部分可追溯至13世紀，武裝分子用米袋、驢車、摩託車、船隻和汽車將這些珍貴手稿陸續運出廷巴克圖。 此外，武裝分子還摧毀了該城市的九座陵墓和一座清真寺的大門，其中大部分被毀歷史遺蹟被列入聯合國教科文組織世界遺產名錄。 馬裡當局表示，首批手稿已從首都巴馬科空運至廷巴克圖，而歸還手稿主要是為了保護它們免受巴馬科潮溼天氣的威脅。這批貨物包含200多個板條箱，重約5.5噸。 廷巴克圖距離巴馬科約706公裡，位於撒哈拉沙漠邊緣，氣候乾燥。近年來，廷巴克圖當局一直要求歸還這些手稿。 廷巴克圖副市長迪亞拉·圖雷(Diahara Touré)表示，這些歷史手稿對當地人民至關重要，因為它們「反映了我們的文明、精神和知識遺產」。 馬裡高等教育部長布雷馬·坎薩耶(Bouréma Kansaye)表示，這些手稿是「見證廷巴克圖這座城市偉大智慧和文明交匯點的遺產，和連接過去與未來的橋梁」。 坎薩耶還表示，有關各方有責任保護、數位化、研究和推廣這些珍寶，使它們繼續啟迪馬裡、非洲乃至世界。 據媒體報導，這些歷史手稿此前已被聯合國教科文組織列為世界文化遺產，涵蓋宗教、天文學、醫學、數學、歷史和地理等眾多學科。(完)
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