上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
圖為展商整理商品。記者 陳永諾 攝 圖為展商展示的月餅商品。記者 陳永諾 攝 圖為展商展示的美食。記者 陳永諾 攝
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
28153
12
2025-11-22 15:46
72468
87
2025-11-22 15:46
31857
64
2025-11-22 15:46
79568
69
2025-11-22 15:46
12687
34
2025-11-22 15:46
47539
38
2025-11-22 15:46
13852
12
2025-11-22 15:46
51472
95
2025-11-22 15:46
34598
38
2025-11-22 15:46
96728
72
2025-11-22 15:46
92164
14
2025-11-22 15:46
87193
96
2025-11-22 15:46
72681
97
2025-11-22 15:46
54178
74
2025-11-22 15:46
43617
83
2025-11-22 15:46
63875
14
2025-11-22 15:46
96827
54
2025-11-22 15:46
59628
42
2025-11-22 15:46
13425
89
2025-11-22 15:46
79526
46
2025-11-22 15:46
79321
73
2025-11-22 15:46
83625
78
2025-11-22 15:46
57826
82
2025-11-22 15:46
17249
54
2025-11-22 15:46
59461
96
2025-11-22 15:46
97854
27
2025-11-22 15:46
32475
37
2025-11-22 15:46
16378
25
2025-11-22 15:46
35468
56
2025-11-22 15:46
43192
82
2025-11-22 15:46
32617
13
2025-11-22 15:46
68974
26
2025-11-22 15:46
29731
19
2025-11-22 15:46
41527
43
2025-11-22 15:46
24615
65
2025-11-22 15:46
75481
45
2025-11-22 15:46
74918
58
2025-11-22 15:46
25671
29
2025-11-22 15:46
29487
71
2025-11-22 15:46
82597
64
2025-11-22 15:46
18749
53
2025-11-22 15:46
29413
54
2025-11-22 15:46
39462
16
2025-11-22 15:46
98425
86
2025-11-22 15:46
34682
19
2025-11-22 15:46
56413
57
2025-11-22 15:46
24169
26
2025-11-22 15:46
86521
85
2025-11-22 15:46
38197
21
2025-11-22 15:46
76529
21
2025-11-22 15:46
83469
37
2025-11-22 15:46
97684
58
2025-11-22 15:46
71645
46
2025-11-22 15:46
| 蜜糖直播 | 么么直播 |
| 私密直播全婐app | |
| 橙色直播 | 青草直播 |
| 魅影直播视频 | |
| 魅影app下载免费版 | 午夜直播 |
| 魅影视频 | |
| 妖精直播 | 山猫直播 |
| 樱桃直播 | |
| 九球直播 | 曼城直播 |
| 免费直播平台 | |
| 蜜桃app | 魅影app免费下载安装 |
| 魅影直播视频 | |
| 柚子直播 | 月夜直播在线观看 |
| 免费直播行情网站大全 | |
| 夜月直播www成人 | 私密直播全婐app |
| sky直播 | |
| 直播黄台app凤蝶 | 橘子直播 |
| 美女直播 | |
| 巧克力直播 | 妲己直播 |
| 69美女直播 | |