上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日,中國建設銀行在北京舉辦「揚帆出海金融護航──百城萬企穩外貿」系列活動啟動儀式暨北京首站活動,推出「穩外貿護航錦囊-五景十策」產品服務包,支持外貿企業開拓多元市場,增強抗風險能力。商務部、國家外匯管理局、中國電子口岸數據中心、中國出口信用保險公司、北京市貿促會等機構領導及近百家在京外貿企業代表參加活動。 建設銀行財務長生柳榮在致辭中表示,建設銀行堅決落實黨中央、國務院關於穩外貿、穩外資工作要求,不斷加大外貿企業金融服務供給。本次「揚帆出海金融護航──百城萬企穩外貿」系列活動將從北京出發,覆蓋全國100個外貿進出口重點城市,預計將觸達超過10000家外貿企業,推出「穩外貿護航錦囊-五景十策」產品服務包,涵蓋匯率避險、支付結算、外貿信貸、資產保值增值、關銀業務通辦五大場景以及十項產品服務,支持更多外貿企業拓市場、穩訂單、防風險。 在活動中,建設銀行相關領域工作人員圍繞人民幣匯率市場走勢、外貿金融服務和避險產品、北京地區特色金融服務等內容進行了分享。來自中國信保的業務代表專題講解了中國企業出海面臨的國別機遇與風險挑戰,向企業提出了務實管用的風險防控建議。 近年來,建設銀行不斷完善外貿金融產品服務矩陣,連續多年推出穩外貿方案及措施,為企業「揚帆出海」注入新動能。上半年,建設銀行服務外貿客戶近11萬戶,國際結算量超過8000億美元,其中跨境人民幣結算量超3萬億元,貿易融資投放超1萬億元。 建設銀行將繼續以服務實體經濟為己任,為更多企業提供更加優質、便利、普惠的金融服務,助力外貿企業在全球市場行穩致遠,為實現更高水平對外開放、構建新發展格局貢獻金融力量。
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