杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月4日電(範宇斌)近日,由致公黨上海市委會、上海市國際貿易促進委員會指導,致公黨上海市委會對外聯絡委員會、致公黨上海市委會法治建設委員會、上海國際仲裁中心主辦,上海市臺聯對外聯絡工作委員會協辦的「法治護航臺企發展2025」交流座談會在上海召開。 上海市國際貿易促進委員會副會長、上海國際經濟貿易仲裁委員會(上海國際仲裁中心)副主任馬屹表示,為應對複雜的跨法域及跨境商事糾紛,降低法律風險,了解並使用獨立、專業、高效的多元解紛方式對於臺企健康發展具有重要意義。多年來,上海國際仲裁中心在服務臺企的實踐中充分發揮仲裁專業、高效、保密、國際化的優勢,最大程度維護臺企的合法權益。伴隨上海「五個中心」建設持續推進,滬臺民間經貿往來日趨緊密,法律界的深入交流將為兩岸交往注入新動能。展望未來,希望以法治共識築牢發展根基,把仲裁、調解實踐中形成的共識轉化為推動兩岸市場相通、規則相融的無形紐帶;搭建跨越海峽的法律人才共育平臺,以人才互通激活協同發展動能;以法律服務矩陣構建制度型開放高地,為兩岸經貿往來提供更具適應性、包容性的制度供給。 上海國際仲裁中心秘書長王唯駿以「風雨同舟:護航滬臺經貿合作的仲裁實踐」為題作主旨發言。她表示,優質的爭議解決法律服務能夠為兩岸商事主體提供高效、便捷、專業、公正的爭議解決服務,實現經貿糾紛的快速解決、保障合同和交易的順利履行,從而用法治保障兩岸的經貿交流合作。早在20世紀90年代初,上海國際仲裁中心就受理了第一宗涉臺商的仲裁案件。此後,涉臺案件的糾紛類型也從貿易和合資合同糾紛轉向代工生產(OEM)加工、技術許可、併購等類型,近年來出現了大量基金股權投資、倉儲物流和商業服務糾紛。對臺資企業在大陸投資的爭議解決法律服務需求,上海國際仲裁中心始終關注如何快速化解投資轉型帶來的風險,為交易創新提供法律保障。 上海國際商事法庭審判長申智以「支持仲裁發展的司法實踐」為題作主旨發言。她表示,上海國際商事法庭自成立以來,聚焦仲裁司法審查、國際商事審判制度創新及國際商事爭議解決體系建設三大制度功能,推動仲裁實踐與國際通行規則接軌,致力於打造「專業化、國際化、數位化」的審判機制,並設立了一站式服務平臺,優化訴訟流程與證據保全機制,推動調解、仲裁與訴訟高效銜接。 本次會議特邀嘉賓——臺灣「國際洪門中華總會」理事長、時代法律事務所合伙人鄭光禮以「仲裁在兩岸經貿爭端解決運用的現況與未來」為題作主旨發言。他認為,兩岸區域間的經濟動能始終存在,仲裁是解決投資貿易糾紛的有效方式。他結合有關案例的分享,建議應加強頂層制度設定,降低程序和溝通成本;增強專業鑑定效能;促進交流,加強宣傳,共同推動執業律師的能力提升;利用上海臺北城市論壇,推動建設兩岸仲裁示範平臺。 應邀參會的臺胞企業負責人和律師代表結合各自從業經驗,進行了深入交流,提出意見建議。 會議現場。 致公黨上海市委會供圖 上海市臺聯黨組書記李海泳表示,要進一步加強法治護航臺企發展在機制上的探索,通過仲裁這一途徑拓寬臺籍法律工作者的職業渠道,賦能臺企發展;要發揮聯動效應,積極運用案例庫加強對仲裁工作的宣傳推廣,引導臺企在發展中有更多權益維護的選擇機制;要繼續緊密結合上海建設國際科創中心的目標任務,更加積極地向臺企宣介上海的政策,共同推動上海營商環境不斷優化,助力臺企在上海更好地發展。 致公黨上海市委會專職副主委童麗萍表示,這次座談會聚焦兩岸經貿往來中的爭端解決機制開展專業性交流,旨在搭建平臺,進一步促進法治完善,合力推動營商環境進一步優化,為臺胞企業健康發展提供更好的法治保障。今年是中國致公黨成立100周年,也是致公黨上海組織建立45周年,希望發揮致公黨上海市委會獨特的僑海優勢和法律人才優勢,積極作為,就完善仲裁機制、優化營商環境、維護企業合法權益進行深入研究並建言獻策,助力打造一流營商環境,讓更多的港澳臺企業、僑胞企業能在上海深耕發展。(完)
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