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2025-12-28 17:44 6,257次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月9日電 (索有為 龍凱琦)「海峽在變窄，海灣在變淺。」臺灣學子蔡莉8日在「Way！來深圳」2025臺灣青年深圳實習分享會上說。 於7月12日開啟的臺灣青年深圳實習活動於當日結束，170餘名臺灣青年結束了約一個月的實習後，分組分享他們的實習心得和生活體驗。 「首來族」、臺灣陽明交通大學李旻在深圳證券交易所實習，他所在的小組採用實證分析，通過團結協作深入研究臺積電的發展模式，在分組比賽中取得了第一名。「深圳效率很高，工作機會也比較多，雖然競爭比較大，但我會有想來這邊發展的想法。」他說。 「工作氛圍真的非常好，同事間的互動非常活潑，老師經常請我們吃零食喝飲料，不像上下級，而是像朋友，我覺得像在家裡一樣。」在深圳廣播電影電視集團實習的臺灣世新大學遊至柔說，「在酒店訂外賣開門時看到的是機器人，還和機器人一起搭電梯，我覺得深圳是一個生活上充滿科技感的地方。」 來自武漢大學的蔡莉今年研究生畢業，她以在大陸成長的臺青視角說：「我作為兩岸青年交流活動中的一個傳播者，希望未來能更好發揮這一角色的積極作用，讓更多臺灣青年能夠選擇到大陸，到深圳這座充滿活力的城市來實習、就業、創業。」 據了解，實習活動由深圳臺商協會主辦，吸引了來自臺灣大學等島內知名高校及北京大學、清華大學、中山大學等高校的臺灣青年參加。其間，深圳臺商協會給每位實習生配備了在深臺青輔導員，邀請往屆實習生及在深就業創業青年分享經驗，並推出桌遊局、籃球賽、電競、徒步等多場興趣組活動，吸引他們參與。(完)
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