上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月14日電 (記者 陳靜)當下,上海辰山植物園內,各色睡蓮正競相開放,輕盈柔美,令人流連忘返。14日,記者走進「靜謐的睡蓮世界」。 亭亭玉立的睡蓮在風中輕擺,將一池靜水暈染成碎錦。(記者 陳靜攝) 據悉,上海辰山植物園內展示了330餘種睡蓮,其中熱帶睡蓮180餘種,耐寒睡蓮150餘種。園內上萬株睡蓮姿態各異:或半臥池面,綠裙輕展;或挺立湖畔,亭亭玉立。光影在花瓣上流動,樹影與花影在水面重疊,清風吹過,粉白、淡紫、鵝黃的花瓣隨波輕晃。 有不少品種為在全國首次亮相,包括:以「侏儒盧安達」睡蓮子代為核心的迷你睡蓮系列品種「辰星」「繁星」;辰山植物園自主培育的澳大利亞睡蓮系列品種以及自主培育的跨亞屬品種「藍色愛琴海」等。 據悉,「辰星」「繁星」等迷你睡蓮品種是辰山植物園最新培育的斑葉類迷你睡蓮品系。記者看到以辰山四季為名的四組巨花睡蓮品種,比如:「初雨」等淡藍色系列、「烈日」等紅色系列、「漸染」等變色系列、「遠霧」等白色系列品種。這些都是辰山植物園自主培育的澳大利亞睡蓮系列品種。上海辰山植物園自主培育的跨亞屬品種「藍色愛琴海」,花瓣白色上鑲嵌有藍紫色條紋,可在上海地區自然越冬。熱帶品種「白星」是來自泰國的白色重瓣品種,此次是在上海首次亮相。 熱帶品種睡蓮「白星」是來自泰國的白色重瓣品種,此次是在上海首次亮相。(記者 陳靜攝) 上海辰山植物園圍繞睡蓮主題打造了多個景觀區域。「蓮韻雙輝」區域,展示了睡蓮的「古與今」「巨與微」:從古傳承至今的原種睡蓮,比如:小花睡蓮、埃及藍睡蓮、印度紅睡蓮等,與辰山植物園最新培育的園藝新品種,比如:「藍色愛琴海」「漸染」「初雨」等新品種,交相輝映;以澳大利亞巨花睡蓮為代表的大花型睡蓮與以盧安達侏儒睡蓮為代表的微型睡蓮對比鮮明。 上海辰山植物園園藝景觀部高級工程師楊寬接受採訪時表示,「一古一今」展現了睡蓮在時光流轉中的傳承與革新;「一巨一小」兩種形態,生動詮釋了睡蓮家族的豐富多樣性,讓民眾全方位感受其獨特魅力。 在辰山西湖的「杉林漫步」景區,「莉莉潘絲」「墨寶」等顏色各異的耐寒睡蓮品種,以群植形式沿湖岸線帶狀分布,打造出600米長「睡蓮之岸」景觀帶。 「睡蓮之淚」景區營造出一款網路遊戲中的場景,將「紫珍妮」「海爾芙拉」「小白子午蓮」等迷你睡蓮等種植成一個圈型,搭配一葉蓮等多年生水生草本植物,池塘邊緣還種植了一些遊戲中出現的植物。花朵隨著流水和微風輕輕飄蕩,小巧靈動,令人怡然自得。 靜謐的水面倒映著石峰嶙峋的山體,各色系的熱帶睡蓮浮光掠影。(記者 陳靜攝) 位於礦坑花園鏡湖的「浮光聲色」景區,靜謐的水面倒映著石峰嶙峋的山體,各色系的熱帶睡蓮浮光掠影:白色系的埃及白睡蓮、美洲白睡蓮等;藍色系的埃及藍睡蓮、藍星睡蓮等;紫色系的藍紫苑、紫喬伊等;粉色系的印度紅睡蓮、魯比等;黃色系的金色光環、螢光黃等品種,自西向東參差盛放。 位於水生植物園的「不染橋畔」景區,以不染橋為中心,長約300米的荷花長廊,「冬瓜蓮」「豔陽天」「建選17」「單灑錦」等荷花品種錯落其中,在此,有人遠眺辰山、近觀荷花,營造出接天蓮葉之感。 當日,上海辰山植物園方面表示,該園將進一步加強生物多樣性保護,強化植物資源收集管理,有針對性地開展研究工作,打造植物保護與開發利用新模式。(完)
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