更多醫療機構將完善無障礙環境建設
2025-12-30 17:48 1,761次浏览北京8月4日電 (記者 孫自法)在生命科學領域，基因組編輯技術的迅速發展和廣泛應用，為基礎研究和應用開發提供強大的技術支撐。不過，大片段DNA(脫氧核糖核酸)編輯一直面臨重大挑戰，對數千乃至數百萬鹼基的精準操縱更是基因編輯領域的核心難題，備受關注。 育種和基因治療有巨大應用潛力 來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)的消息說，該所高彩霞研究員團隊最新研發出一種新型可編程的染色體編輯技術(Programmable Chromosome Engineering，PCE)。該技術在動植物中實現了從千鹼基到兆鹼基級別DNA的多類型染色體精準操縱，顯著提升了真核生物基因組的操縱尺度和能力。 利用大片段DNA精準操縱技術，研究人員不僅能實現多基因疊加編輯，還可通過操控基因組結構變異，為作物性狀改良和遺傳疾病治療開闢新路徑。同時，該技術有望推動新型育種策略的發展，例如通過操縱遺傳連鎖、調控重組頻率實現育性控制，以及消除連鎖累贅，充分釋放野生種質資源中優異等位基因的育種潛力。此外，精準染色體編輯技術的突破將加速人工染色體構建，在合成生物學等新興領域也有重要的應用前景。 本項研究PCE系統的開發和精準染色體編輯示意圖。中國科學院遺傳發育所 供圖 這項攻克大片段DNA精準編輯的重要成果論文，北京時間8月4日深夜在國際知名學術期刊《細胞》(Cell)上線發表。審稿人評價認為，中國團隊發表的研究工作，代表了基因工程領域的重大突破，在育種和基因治療方面具有巨大的應用潛力。 系統應用受到3個關鍵問題制約 論文通訊作者高彩霞研究員介紹說，以基因編輯工具CRISPR及其衍生技術為代表的編輯系統，通過可編程的嚮導RNA(核糖核酸)引導Cas9等核酸酶靶向基因組特定位點，已廣泛應用於特定鹼基和短片段DNA的精準編輯。但針對大片段DNA編輯，現有工具在編輯效率、尺度、精準性及類型多樣性等方面仍存在明顯不足。 研究團隊發現，位點特異性重組酶(Cre-Lox)系統具有染色體水平DNA操縱潛力，其原理是在基因組中引入Lox序列後，由Cre重組酶介導Lox位點之間的DNA重組來實現全基因組範圍內的遺傳操縱。 然而，Cre-Lox系統的應用受到3個關鍵問題的制約：Lox位點固有的對稱性導致重組反應可逆，不利於目的編輯的發生；Cre酶作為四聚體工作，提升其活性的工程改造難度高；重組後特異性位點殘留，影響編輯的精準性。 構建兩個可編程染色體編輯系統 高彩霞指出，為逐一突破上述限制，在本項研究中，研究團隊構建出系統性技術路徑：首先，開發高通量重組位點快速改造平臺，並提出不對稱Lox位點設計原則，成功創製新型Lox變體，保持高效重組效率的同時將可逆重組活性降低至陰性對照水平。 其次，基於研究團隊此前自主開發的融合蛋白通用逆摺疊模型、結構與進化約束信息的蛋白定向進化平臺AiCE，實現對Cre蛋白多聚化界面的精準優化，獲得重組效率提升至3.5倍的工程化Cre蛋白變體。 最後，研究團隊創建並優化了重組酶的無痕編輯策略Re-pegRNA，利用引導編輯器的高效編輯特性，通過設計特異性pegRNA對重組後殘留的Lox位點進行「重引導編輯」，將其精準替換為原有基因組序列。 通過這三項技術的集成優化，研究團隊成功構建PCE與RePCE兩個可編程染色體編輯系統，可對不同Lox位點的插入位置和方向進行靈活編程，實現鹼基從千比特(kb)到兆比特(Mb)尺度的大片段DNA精準無痕操縱。 研究團隊表示，他們在動植物細胞中，利用新研發的系統已成功實現18.8 kb超大片段DNA的定點整合、5 kb序列的定向替換、12 Mb的染色體倒位、4 Mb的染色體刪除及整條染色體的易位。他們還利用新型大片段DNA精準操縱技術，成功創製含315 kb精準倒位的抗除草劑水稻種質，展示出其廣泛應用前景。 據了解，AiCE成果7月上旬已在線發表於《細胞》，並將與此次研究成果以背靠背形式於8月下旬在《細胞》紙質版正式刊出。(完)
杭州8月7日電(張煜歡)伴隨著直升機旋翼的轟鳴聲，一架救援直升機穩穩地降落在浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院(下稱浙大邵逸夫醫院)慶春院區6號樓頂樓停機坪。艙門打開的瞬間，急救人員小心翼翼地抱著幾個月大的寶寶聰聰(化名)快步走出，迅速接受進一步治療。 這場從淳安縣到杭州城區的生命救援，用38分鐘迅速跨越130公裡的直線距離，為身體突發不適的嬰兒爭取到寶貴的救治時間。 直升機急救現場。浙大邵逸夫醫院供圖 8月6日午後，正在淳安度假的聰聰一家陷入焦慮。原本活潑的寶寶身體不適，新手媽媽急得手足無措。若從淳安駕車返回杭州，最快也需要4個小時，但寶寶的情況不容一絲拖延。 隨後家人立刻聯繫直升機航運公司和浙大邵逸夫醫院。最終多方一致作出決定：通過直升機將孩子轉運至浙大邵逸夫醫院慶春院區。 航運公司地勤人員同步行動，緊急勘察停機坪硬體條件和降落環境，確認充分滿足轉運要求後，一場跨城緊急救援即刻啟動。 6日14時44分，直升機從淳安準時起飛；15時22分，直升機穩穩降落在浙大邵逸夫醫院慶春院區6號樓頂停機坪，全程僅用時38分鐘。目前，經過及時治療，聰聰身體狀況已好轉。 這場救援行動不僅展現了空中救援的高效與精準，也凸顯了低空經濟在醫療急救領域的巨大潛力。當前，低空經濟正以「時間壓縮」為核心，不斷拓展醫療急救的邊界，全面賦能醫療轉運和應急處置，實現縣域急危重症救治能力新提升，為生命安全築起更高效的防護網。 例如浙大邵逸夫醫院是浙江省首批空中救援基地醫院，目前已建立了覆蓋浙江全省的「黃金一小時」急救網絡，巡檢完成78個包括學校、醫院、廣場、服務區等適航區域的起降點，有效擴大院前急救服務半徑，縮短急救時間。 通過整合航空資源與醫療服務，跨區域的生命通道得以快速搭建，為危急患者提供了全新的救治可能。在業界看來，隨著技術的進步和應用的普及，空中救援或將成為醫療急救中不可或缺的一環，進一步拓展生命守護的邊界。(完)
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