全球博物館的「前所未有」為何發生在上海
2026-03-02 22:07 8,146次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年第11號颱風「楊柳」的中心已於8月14日0時30分前後在福建省漳州市漳浦縣沿海登陸，登陸時由颱風級減弱為強熱帶風暴級，中心附近最大風力有11級(30米/秒)，中心最低氣壓為990百帕。 颱風登陸前夕，8月13日晚，記者走上漳州街頭實地採訪。 晚上9點，漳州市區的風力逐漸增強，人行道上散落著被大風吹落的樹葉和枝條，環衛工人正在加緊清理。廣告牌上循環播放著防範颱風的注意事項。記者看到，有商家在門店的玻璃門上貼上膠帶，並在門口處堆起了防汛沙袋。為了保證市民和遊客的人身安全，市區內的多個公園、景點臨時閉園。 晚上11點，市區的雨勢越來越大，給民眾出行造成一定的影響。漳州市人民政府防汛抗旱指揮部也指出，各級各部門要按照預案要求，密切關注颱風暴雨動態，做好防範應對工作。(記者 吳晟煒)
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