中新健康丨專家：AI系統將助力肺結節風險評估
2026-01-01 21:57 4,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (記者 陳靜)8日起，承載著百年工業記憶的上海復興島成為二次元「痛島」。島上8萬平方米空間因地制宜，與經典遊戲、二次元動漫場景有機結合，超50個現象級遊戲與二次元IP吸引眾多玩家登島體驗。 上海復興島8日起變身二次元世界。記者 陳靜 攝 當日，「RED LAND」開放世界冒險島活動拉開帷幕。二次元裡有一個詞叫「痛」。「痛文化」已經伴隨二次元潮流流行了很長一段時間，是指用喜愛的動漫周邊來做裝飾，通常面積巨大，比如「痛車」，就是把動漫圖案噴塗到車上。在二次元愛好者們看來，萬物皆可「痛」。 中伏的酷熱難擋動漫愛好者們的熱情，復興島上人潮湧動，熱鬧非凡。當天，記者看到不少身著遊戲人物、二次元角色服飾的年輕人參加各種「打卡」活動。據介紹，與以往的漫展不同，「RED LAND」開放世界冒險島活動舉辦地為上海的內陸島嶼——復興島。主辦方表示，這裡的森林、倉庫、船臺等和多款遊戲、二次元動漫的場景高度契合。 上海復興島成為現實世界中的虛擬空間。記者 陳靜 攝 記者在現場看到，大量工業遺存披上了「二次元」新衣。在船臺公園區域，高大的塔吊、斑駁的廠房巍峨依舊；巨型充氣玩偶、動漫海報標語點綴其間，百年船廠的工業遺存煥發新生。8萬平方米空間成為現實世界中的虛擬空間。 為期三天的活動期間，船臺公園、共青路倉庫、復興島公園分別結合自身空間特質和遊戲、動漫名場面，被分別打造成「翻身時空港」「重生試煉」「發呆小森林」沉浸式體驗區。 動漫愛好者與遊戲人物合影。記者 陳靜攝 玩家「登島」後，可自由選擇角色身份，領取裝備包，觸發專屬劇情線，並在近50個互動展位獲取「存檔徽章」。他們可以在老舊倉庫可以體驗射擊遊戲，在樹木林立的公園還原開放世界冒險。線上IP與線下實景高度匹配，給玩家們帶來沉浸式體驗。據透露，此前，有將近30萬人參加了「RED LAND」答題免費領票。 每日晚間，Echo Project音樂節將以復興島夜空為幕，結合樓體Mapping、無人機編隊等，打造360度實景劇情舞臺。(完)
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