寧夏固原赴廣州推介農特產品 拓展粵港澳大灣區市場
2025-12-28 21:44 7,761次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 綜合消息：美國總統川普日前宣布，將與俄羅斯總統普京於8月15日在美國阿拉斯加州舉行會晤，俄方此後證實正在進行籌備工作。美國白宮方面12日表示，川普將在會議期間「傾聽」，以了解如何結束俄烏衝突。有分析人士指出，美方似乎正在對此次會晤進行降調。 從美俄雙方當前釋放出的信息來看，俄烏問題將成為本次元首會晤的重點。不過，受到近期美俄分歧加劇、烏克蘭缺席等因素影響，本次會晤能否在相關問題上取得實質進展仍是個未知數。 美國福克斯新聞網稱，今年美俄兩國就俄烏問題進行了多輪接觸和會談，但成果有限。此外，俄方持續對烏髮動飛彈和無人機襲擊，引發川普不滿。 另一方面，作為俄烏衝突的直接參與方，烏克蘭並未受邀參加聚焦俄烏問題的美俄元首會晤，這引發了烏克蘭以及歐盟方面的不滿。 烏總統澤連斯基近期多次強調，任何和平協議都必須有烏克蘭的參與，同時烏方需要「明確的安全保障」。 歐盟26國領導人12日發表聯合聲明，強調涉烏克蘭問題的外交解決方案必須維護烏克蘭和歐洲重大安全利益。不過，匈牙利總理歐爾班當天說，歐盟不應為未邀請其領導人參加的談判設定條件，而應自行啟動與俄羅斯的峰會。 俄羅斯智庫瓦爾代國際辯論俱樂部發展基金會董事會主席安德烈·貝斯特裡茨基分析說，歐洲多國對俄美元首會晤非常不滿，正在對美國施壓。 另據俄羅斯衛星通訊社報導，俄國防部12日通報說，烏克蘭正在策劃旨在破壞俄美元首會晤的挑釁行動。 有分析人士指出，目前，美方似乎有意降低外界對美俄元首會晤成果以及迅速達成俄烏停火協議的期待。 據美國有線電視新聞網報導，川普11日說，他與普京的會晤是一次「試探性會晤」，結果「或好或壞」，但相信雙方會進行「建設性對話」。路透社稱，美國白宮新聞秘書萊維特12日將本次會晤形容為一次「總統的傾聽練習」，同時只有俄烏衝突中的一方出席。 美國前外交官唐納德·赫夫林(Donald Heflin)日前撰文稱，本次美俄元首會晤過於倉促且政治意圖明顯，許多外交人士認為，此次會晤恐難取得實質成果，「僅能收穫某種聲明和元首合影。」(完)
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