紀念中國人民抗日戰爭勝利80周年電影展在首爾舉行
2026-01-24 10:52 9,758次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電(王華 泳怡)廣州長隆野生動物世界8日舉行「考拉嘉年華暨引進澳洲考拉20周年啟幕儀式」，據悉，廣州長隆野生動物世界的考拉家族已壯大至85位成員，形成「八代同堂」的穩定種群，是澳大利亞境外規模最大的考拉種群。 廣州長隆野生動物世界8日舉行「考拉嘉年華暨引進澳洲考拉20周年啟幕儀式」。陳驥旻 攝 澳大利亞駐廣州總領事館與澳大利亞可倫賓野生動物保護區代表出席活動。啟幕儀式展現了中澳保育合作的豐碩成果與未來願景。紀錄片《八代同堂》以珍貴影像記錄種群從6隻到85隻的發展歷程。 據介紹，廣州長隆野生動物世界自2006年4月迎來首批6隻考拉，引進僅半年後，考拉「淘淘」順利誕下全球唯一考拉雙胞胎「歡歡」「樂樂」，如今考拉家族已壯大至85位成員，形成「八代同堂」的穩定種群。 近20年間，園方培育了一支專業的考拉保育團隊，構建起一套完整的異地保育技術體系，實現了考拉在亞熱帶環境下的健康繁衍。 圖為廣州長隆野生動物世界內的可愛考拉。陳驥旻 攝 儀式現場，澳大利亞可倫賓野生動物保護區代表高度評價了廣州長隆野生動物世界的考拉保育成果，特別是針對不同年齡段考拉制定的精細化保育方案。 廣州長隆野生動物世界總經理張學禮表示，20年來，長隆考拉種群的成長是中澳兩國攜手守護生命的生動見證，將持續深化與澳大利亞同行的科研合作，推動有袋類動物保護技術創新。 澳大利亞昆士蘭旅遊局現場發布了考拉「澳」遊研學計劃，旨在支持中國動物保育科研人員及青少年赴澳進行交流學習。同時，廣州長隆野生動物世界與澳大利亞可倫賓野生動物保護區籤署了《中澳考拉友好交流協議》，共同守護考拉種群。(完)
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