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2026-01-01 23:03 2,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月5日電 (楊予頔)5日，成都高新減災研究所(以下簡稱減災所)發布消息稱，減災所與國網四川省電力公司電力科學研究院、國網四川雅安電力(集團)股份有限公司等單位聯合研製的可無人機部署的雨量站「雨神-1號」正式啟用。 據介紹，該雨量站自2025年1月開始研發，目前已有三臺投用，分別分布在雅安、甘孜等山高林密、地質災害風險頻發的山區「無人區」。「眾多山洪、泥石流的形成區位於交通、通訊及維護條件受限的『無人區』，導致降雨監測難度較大。」地震預警與多災種預警四川省重點實驗室主任、成都高新減災研究所所長王暾介紹，「傳統雨量站的安裝需要肩挑背扛，因建設難度高，選址也受到局限。通過無人機部署，就可以減輕建設難度，擴大雨量站覆蓋範圍，彌補雨量監測能力不足。理論上，只要載重符合要求的無人機都可以完成『雨神-1號』的安裝。」 已經投入使用的「雨神-1號」雨量站。成都高新減災研究所供圖 「『雨神-1號』還內置了地形自適應功能。」王暾介紹，雨量站通過無人機攜帶到方圓10米無樹木覆蓋的區域降落後，會通過內置系統實現自動姿態調整以保持其中的雨量計水平。同時，憑藉雨量站內置的北鬥通信模塊，即使在無地面通訊的情況下，監測數據也能通過衛星傳回預警中心，助力滑坡、山洪、泥石流預警。 據悉，目前「雨神-1號」的監測數據不僅接入了多災種預警平臺，同時也融入了四川省自然災害動態風險監測預警平臺，助力提升山洪、泥石流、滑坡等多災種監測預警與服務。王暾表示：「我們目前也正在不斷完善、提升降雨估測預測技術平臺的技術。未來，隨著『雨神-1號』的規模化應用，我相信是可以有效提升山洪、泥石流、滑坡等災害的臨災監測、漸進式預警能力的。」(完)
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