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2025-11-01 03:02 7,581次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據國家醫保局網站消息，按照國務院關於優化藥品集採措施的部署要求，國家醫保局堅持「穩臨床、保質量、防圍標、反內卷」的原則，會同相關部門優化完善集採措施，指導國家組織藥品聯合採購辦公室(以下簡稱藥品聯採辦)積極推進第十一批國家組織藥品集採，確定了55種藥品擬納入採購範圍。 7月16日至31日，藥品聯採辦組織開展相關藥品信息填報工作。據藥品聯採辦統計，共480家企業提交了相關藥品的資料信息，這些企業將作為醫療機構填報需求量的選擇範圍。55個擬採購品種中，平均每個品種有15家企業，有3個品種的企業超過40家，企業數最多的達45家。國家醫保局歡迎廣大符合資質的企業積極參加本次集採，共同為群眾提供質優價宜的藥品。同時，提示各企業做好自身成本收益核算，科學研判市場競爭格局，堅持理性報價、誠信經營，共同抵制圍標、串標等不法行為，共創行業良性生態。 下一步，藥品聯採辦將按程序起草發布採購標書，並進一步核查申報投標企業的資質及企業間關聯關係，請相關企業持續關注。
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