重慶湖南等地需警惕強降雨致災 江南華南高溫耐力十足
2026-02-02 04:08 6,147次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
南寧8月11日電(呂松洋 吳煒 覃世勇)8月11日，廣西南寧至憑祥高鐵崇左至憑祥段(簡稱：南憑高鐵崇憑段)接觸網一次送電成功，為下一步聯調聯試提供動力保障，向年內通車目標邁出重要一步。 南憑高鐵崇憑段接觸網由廣西交通投資集團投資建設、中國鐵路南寧局集團有限公司(簡稱：國鐵南寧局)代建、中鐵電氣化局承建。 圖為作業人員正在進行驗電操作。 吳東霖 攝 接觸網是高鐵的動力主動脈，承擔著為列車提供動能的重任。接觸網送電作為項目聯調聯試前的一道關鍵工序，主要是將地方電網的220千伏三相交流電，通過鐵路牽引變電所轉化為27.5千伏單相工頻交流電後，再輸送到線路上方的接觸網中，為列車運行提供動能。 為確保接觸網一次送電成功，廣西交投南崇公司、南寧鐵路工程建設指揮部、中鐵電氣化局、南寧高鐵基礎設施段等單位制定詳細的接觸網送電實施方案，組織技術人員對接觸網、變電所等設施進行檢測調試。此外，還提前完成電力系統與變電遠動系統對接調試工作，對包括接觸網、牽引變電所、分區所和電力配電所在內的所有相關設施進行調試與驗收，確保遠程控制通道暢通無阻，使全線牽引供電系統達到安全送電標準。 「接觸網送電後，接觸網導線及其相連部件帶有27.5千伏高壓電，相當於家庭用電220伏電壓的125倍，接觸網2米範圍內均為高壓危險區。」廣西交投南崇公司工程管理部工程師吳小健說。為確保人身安全和鐵路供電安全，請南憑高鐵沿線居民嚴格遵守鐵路安全相關法律法規，嚴禁進入防護網、翻越柵欄，鐵路兩側各500米範圍內禁放風箏、氣球等漂浮物，切勿攀爬杆塔或拋擲雜物。 據悉，送電完成後，8月12日、13日，國鐵南寧局南寧機務段等單位將對線路開展熱滑試驗，這是在接觸網「帶電」情況下，通過試驗列車對接觸網與受電弓的弓網關係進行檢測，精準測量受流網壓等關鍵參數，實現對接觸網「弓網系統」的全面「體檢」，為後續安全運行奠定堅實基礎。 南憑高鐵崇憑段正線全長81.522公裡，設計時速250公裡，線路東起崇左南站，經寧明縣、龍州縣，終至憑祥市憑祥東站。項目建成通車後，南憑高鐵將全線貫通運營，南寧至憑祥實現高鐵直達，兩地列車運行時間將由現在的4個多小時壓縮到1個多小時，形成中國對接東協便捷的運輸通道，對於完善邊境交通基礎設施，提升廣西與東南亞等地區的互聯互通水平具有重要意義。(完)
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