國家殘疾預防行動計劃部分任務指標已實現2025年目標值
2026-03-03 13:03 2,682次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
李婷 8月11日零點起，上海博物館「金字塔之巔：古埃及文明大展」一周168小時不間斷開放。這一創舉引爆話題度和參觀熱情，不少人深夜前來看展，0時至6時的展廳依舊人頭攢動。截至目前，新加出的7個深夜場總計2.1萬個參觀名額全部售罄。 連續開放7天7夜，在全球博物館界是首次。此前，這個持續了13個月的現象級大展還催生出一連串世界紀錄。這一系列的「前所未有」，為何發生在中國、在上海、在上博？ 首先，得益於行業的高速發展。近10年來，我國博物館數量以平均每年200多家的速度持續增長；2024年，全國博物館接待觀眾14.9億人次，同比增加1億餘人次，文博熱呈逐年上升的趨勢。如今，大家越來越喜歡參觀文博場館，特別是一些親子家庭，帶著孩子逛博物館成為節假日標配。此次古埃及文明大展的火爆，正是中國博物館行業跨越式發展的一個縮影。 其次，得益於上海經濟的「噸位」和日益濃厚的文化消費氛圍。按照經合組織的分析，當一國一個區域一個城市人均GDP接近6000美元時，其文化消費的人數和文化消費力將呈幾何級增長。早在2012年，上海人均GDP已達1.42萬美元，2024年首次超過3萬美元。在上海，花錢看展是一件自然而然的事情，人們非常願意為高品質內容的展覽買單。上海多年來涵養的濃厚文化藝術消費氛圍，也為成功舉辦收費展覽創造了良好的市場環境。 人們常說：一個展驚豔了一座城。殊不知，能夠辦成全球最大規模、亞洲最高等級的古埃及文明大展，僅僅靠上博一家的努力是遠遠不夠的，是整座城託舉了這個展。辦展前期要經過多回合的談判，埃及最高文物委員會開出的高昂借展費也需要大量外匯去支付，為了展覽的順利引入，相關部門一路開綠燈，打破常規給予支持。 再次，得益於制度的保障。《上海市公共文化設施收費管理辦法》《關於上海市文化文物單位實施文化創意產品開發收入分配激勵的指導意見》等，為收費展提供了政策上的依據，也大大激發了滬上文博場館的主觀能動性，大家充分開動腦筋策劃活動、展覽，滿足人們多樣化的精神文化需求。據統計，上海現有170多家博物館和100多家美術館，為觀眾提供了多元的選擇。上海充沛的文化供給形成集聚效應，吸引全國乃至世界各地的遊客紛至沓來，由此帶來的同期效應也促進古埃及文明大展的長紅與「核裂變」。 最後，得感謝博物館人的敢闖敢拼，讓一個個奇思妙想得以最終落地。有別於以往同主題展覽多從歐美博物館借展、以西方視角進行敘事，此次展覽則是由中國的埃及學專家全程參與，「以我為主」自主策展，直接跟埃及本土商借文物，難度係數極大，僅籌備就花了426個日日夜夜，而395天的展期背後是超過1500名中埃同仁的默默付出。從談判桌上關於借展的艱難拉鋸，到薩卡拉沙漠55℃高溫下的文物點交；從木乃伊彩棺的「急診手術」，到應對「搬空埃及博物館」的輿論風暴；從全球獨創的「博物館奇『喵』夜」，到攜手「海陸空」打造的跨界新體驗……每一個高光時刻，都是文博人用專業與熱愛鑄就。 回過頭看，上博辦成這個展覽，也驗證了這家國家級博物館自身的實力：經過長期與國外同行的深度交流合作，建立了強大的全球資源配置能力；以「大博物館計劃」為抓手，鍛造了一支可靠的人才隊伍。這正映射出上海勇為尖兵，建設具有世界影響力的社會主義國際文化大都市的底氣所在。 我們有理由相信，在這座創意無限的人民城市，將會有更多令全球矚目的「奇蹟」發生。
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
免费直播平台
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 568.21MB
- 最后更新: 2026-03-03 13:03
- 最新版本: v3.17.15.15
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 仙凡直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 8.83以上
客服热线：136-8462-9754
小妲己直播类似软件
猜你喜欢
14386
95147
78
2026-03-03 13:03
17354
39
2026-03-03 13:03
68957
34
2026-03-03 13:03
87154
94
2026-03-03 13:03
74583
95
2026-03-03 13:03
24618
14
2026-03-03 13:03
14273
56
2026-03-03 13:03
12947
51
2026-03-03 13:03
56473
41
2026-03-03 13:03
62984
59
2026-03-03 13:03
41527
27
2026-03-03 13:03
91
26859
47
21583
54
25
74685
42371
41
17
74
86974