看圖學習丨以人為本、智能向善 總書記引領推動人工智慧發展和治理
2026-01-04 13:55 2,325次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在遼寧省朝陽市，紅山、化石、三燕、紅色「四大文化」交相輝映，共同組成這一中華文明最早起源地之一。日前，2025朝陽研學遊（上海）線路發布推介活動在滬舉辦。推介官們用詳盡的介紹和真誠的語言誠邀全國遊客走進朝陽，體驗澎湃激越的文化脈動和悠久燦爛的歷史文化魅力。 牛河梁紅山文化遺址作為古國時代第一階段典型代表，將中華文明起源推進到距今5800年前，這些寫進《中國歷史》教科書的文明印記，正與上海博物館舉辦的「紅山文化古國文明特展」隔空對話。 朝陽是世界中生代古生物化石寶庫，世界上第一隻鳥從這裡飛起，第一朵花在這裡綻放，被譽為「白堊紀的龐貝城」。朝陽也是三燕古都，前燕、後燕、北燕在這裡建都近百年，是金庸筆下的「傳奇慕容，華夏一脈」，是古遼西走廊草原絲綢之路的東部重要樞紐，三燕文化在這裡孕育而生。 不僅如此，朝陽還是國歌《義勇軍進行曲》創作的素材地、抗聯將領趙尚志的出生地、遼瀋戰役後勤保障地，紅色文化源遠流長。活動展示環節還特別設置了兩大展示區域，在上海博物館東館室內聚焦紅山文化主題展陳，吸引大量遊客參觀；在戶外展區，由各縣（市）區布展，展示了朝陽特色文創、紫砂、化石、剪紙等產品。
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