柳梧鐵路施工邁入「智檢」時代 AI設備令檢測效率提升超200%
2025-12-28 22:46 4,194次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
內蒙古興安盟8月8日電 (記者 張瑋 烏婭娜)2025興安盟那達慕8日在內蒙古自治區烏蘭毛都草原開幕，十餘萬中外遊客共赴草原之約，讓世界看見那達慕。 當日，方圓數百裡的牧民穿著節日盛裝趕來，萬人同跳安代舞，數百匹駿馬馳騁草原，機器人和機器狗玩轉那達慕，76架無人機託舉紅旗騰空而起…… 8月8日，內蒙古興安盟，2025興安盟那達慕大會上的騎射表演。 畢力格 攝 這場盛會對外地遊客而言更是不可錯過，很多遊客計劃好行程，專門趕在這一天來觀看開幕式，甚至有自駕遊的遊客提前來周邊露營區安營紮寨。 在中國傳媒大學就讀研究生一年級的馬來西亞留學生李可欣，第一次參加那達慕大會就成為開幕式方陣中的一員。「那達慕是蒙古族民眾非常喜愛的傳統文體盛會，『萬馬奔騰』看得我熱血沸騰。」 「那達慕」是蒙古語，意為「娛樂、遊戲」。每年在草綠花紅、羊肥馬壯的時節，草原牧民就會迎來一年一度的傳統盛會——那達慕大會。 8月8日，內蒙古興安盟，遊客與那達慕會場中的機器人合影。 畢力格 攝 20歲的華裔青年江川理安奈從小立志要回母親的故鄉學習中國文化，「我從小學習中文，大學選擇了在中國就讀。每年寒暑假我都會走一走、看一看中國的大好河山，今年來到內蒙古。」 「有幸參加那達慕讓我沉浸式感受到了中華文化的博大精深。」江川理安奈告訴記者。 匈牙利智庫歐亞中心主任樂文特·霍爾瓦特在觀看完那達慕大會上蒙古族「男兒三藝」(搏克、射箭、騎馬)比賽後感慨：「在匈牙利，我們也很喜歡馬文化，會舉辦小型的賽馬活動，今後我們可以相互交流，參加彼此的活動，推動雙方文化共融。」 8月8日，內蒙古興安盟，海外遊客在那達慕大會上自拍。 畢力格 攝 本屆那達慕將持續至8月12日，除蒙古族「男兒三藝」外，還將開展布魯、摔馬跤、搶樞、瑟日、押加、沙嘎等18項民族傳統體育項目。(完)
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