年輕人流行鬧市「躲貓貓」玩的是遊戲也是社交
2026-01-29 04:23 7,341次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
這是個屬於書展的上海早晨。晨光裡，書展門外的隊伍前半部幾乎清一色都是年輕的面孔，甚至有人作了妝造，這一條長龍，顯出某種青春特有的喧騰與光彩。小讀者沉浸在閱讀中高二學生雯雯和斯坦是第二次來上海書展，想在這裡看到一些與課堂上不一樣的書，因為「寫作文需要思辨性內容」。彭婉宸和弟弟拖著一個20寸的旅行箱來上海書展，她說：「去年來書展，發現要買的書太多，提不動，這次就把平時學校住宿用的箱子當工具帶來，可以裝更多書啦。」同樣帶著旅行箱的還有來自嘉興的曹女士，時不時拿出手帕給身邊十歲的兒子擦擦滿頭的大汗。「這次是為了坦克叔叔的籤售來的，我想和他面對面。」小朋友說。他們的行囊裡還裝著鄰居熟人的「上海書展代購單」。書展上的年輕人這些年輕人何以如此熱烈地奔赴？這不僅僅關乎書的內容本身，更關乎一種渴求：在數字洪流中浸泡成長的他們，對實體書與人群聚集的現場，懷有一種近乎虔誠的儀式感需求。這種共鳴，是獨處屏幕前無法複製的溫度。幾個女孩在中央大廳主賓省湖南的燈光之門下拿著書拍照，想必這些照片很快會見諸社交媒體。書頁在她們手中，可以是精神食糧，也可以是社交場上的徽章，線上線下的界限在此模糊交融。書展裡，年輕人所追逐的不僅是書的內容，更是這場城市文化盛宴中那「我在場」的證明。
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