內含福利，普陀這一母嬰護理頭部品牌開出線下首店
2026-01-11 09:17 2,163次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者劉暢 通訊員伍春紅、楊曉紅)記者昨天獲悉，由深圳市寶安區慈善會主辦，深圳市春風應激幹預服務中心承辦，深圳市社會公益基金會等協辦的「春風快樂成長計劃——寶安區兒童性安全教育師資培育項目」近日在寶安區社會救助綜合服務中心寶田分部舉行了開班儀式。來自街道社區、司法、學校、醫院等領域近50名學員在多輪選拔中脫穎而出，獲得學習資格，出席了開班儀式。 據了解，「春風計劃」是我國第一個預防性侵害、援助遭遇者的公益項目。「春風計劃」發起人隋雙戈博士介紹：「性安全教育與交通出行、防欺凌、防溺水教育一樣重要。性安全教育的內容從身體的界限、好秘密和壞秘密，到青春期人際交往的技能等，匹配孩子身心發展的不同階段，幫助孩子能知曉、會應對、可求助。既有保護自己、珍惜生命的意識，也有尊重他人、不侵犯觀念。」 開班儀式後，春風講安全教育講師團孫英武老師帶來第一課——以親身經歷講解了「性安全教育講師的成長曆程」。隨後，學員將通過多位導師帶領的「理論+示範+實操」的培訓模式，參與跨度五個月的專業培訓及三個月的示範課堂學習，在試講考核通過後，將為寶安區的學校和社區提供公益課堂服務。 據悉，「春風快樂成長計劃——寶安區兒童性安全教育師資培育項目」將通過兒童性安全教育理論/實操培訓、戲劇理論學習及實踐、示範課堂學習、小組磨課、試講考核、公益服務等環節，提升學員對於兒童性安全教育的認識，培育的師資力量能夠面向學校和社區開展多樣化的性安全教育活動。 另據了解，深圳市春風應激幹預服務中心常年開展「春風快樂成長計劃——兒童性安全教育進課堂、進社區、進鄉村」項目，並設立了春風性安全教育講師團，累計服務超過20萬名兒童青少年及家長，已開展8期兒童性安全教育師資培育項目，培育種子師資超過400人。
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