技術調查官是個什麼「官」？
2026-01-21 08:24 4,729次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (方偉彬 曾潔贇 王美玲)廣東省高級人民法院8日發布第二批仲裁司法審查典型案例。 這批案例涵蓋承認和執行外國仲裁裁決、確認仲裁協議效力、撤銷或者不予執行仲裁裁決等多個方面，涉及適用外國法律認定仲裁條款效力、不予執行仲裁調解書的審查標準、仲裁程序瑕疵彌補等難點和熱點問題。 數據顯示，2024年，廣東法院審結仲裁司法審查案件2980件，同比增長10.9%，對仲裁裁決的支持率超過97%。 此次共發布10個案例，其中，在開具調查令協助商事仲裁機構調查取證案中，人民法院依法開具了全國首份涉澳商事仲裁案件調查令，有效解決仲裁機構調查取證難的困境，助力提升仲裁案件審理的效率與公正性。 在澳大利亞某珊公司與廣州某紐公司國際貨物買賣合同糾紛案中，人民法院準確查明與適用澳大利亞仲裁法，審慎審查約定機構名稱存在瑕疵的涉外仲裁協議的可執行性及其效力，充分尊重當事人將糾紛提交仲裁的意思表示，彰顯了中國司法與國際接軌的開放包容姿態。 據廣東高院介紹，廣東法院聚焦推進大灣區仲裁事業高質量發展，持續深化司法規則銜接、機制對接，「軟體」和「硬體」相結合，多措並舉，充分發揮司法對仲裁支持和保障作用。同時持續發揮典型案例示範引領作用，統一司法審查尺度，彰顯司法對仲裁的支持態度，提升當事人優先選擇仲裁解決糾紛的意願，推動營造「仲裁友好型」社會環境。(完)
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