廣東法院2024年共審結一審行政案件2.66萬件
2025-11-15 06:14 1,129次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月9日電 (記者 林春茵)「中國—裡約熱內盧友好日」慶祝活動7日在巴西裡約熱內盧舉行。與會中巴各界人士表示，將進一步推動中巴友好往來，深化兩國在各領域的務實合作。 裡約州議會副議長、裡約州巴中議員陣線主席蒂婭·茹的代表、州議員羅薩娜·科蒂紐表示，巴中友好關係歷經風雨，日益堅實穩固，已成為連接兩國人民心靈的橋梁和推動經濟、文化、科技等多領域合作的紐帶。未來，雙方將深化理解、擴大合作領域，努力打造更加緊密、全面的友好合作新局面。 巴西中國友好協會主席恩裡克·諾布雷加說，協會一直是巴中友好的見證者和參與者，促進了兩國高校交流、企業合作、藝術家互訪以及公共機構對話。「這些不僅僅是項目，更是友誼的種子，將在未來結出豐碩成果。」 2018年，裡約州議會立法確定每年8月8日為「中國－裡約友好日」。近年來，越來越多的中國企業投資於當地電力、石油、清潔能源、綠色交通等領域，為經濟社會發展作出重要貢獻。 中海油巴西公司總經理黃業華曾獲裡約州議會「蒂拉登特斯勳章」。他表示，公司紮根巴西十二年，積極踐行社會責任，資助科帕卡巴納要塞青年樂團、支持公立教育、推動中巴友好交流。去年，中海油聯合中國石油大學與裡約州聯邦大學成立中國—巴西科技創新中心，期望共享能源科技成果，為巴西能源產業注入新動能。 正在巴西實踐考察的清華大學唐仲英計劃社會實踐團受邀參加了活動。帶隊教師關曉壯表示，代表團是中巴友誼的受益者，相信未來同學們會成為見證者和建設者。清華大學日新書院學生樊景月說：「文化的橋梁一旦架起，便能跨越地理阻隔，拉近心與心的距離。」 巴西中國創新經濟研究院主席克勞迪婭·揚努齊，巴西山河文化促進中心副主席布魯娜·科曼奇，裡約華聯會會長陳秉文、副會長何雙蓮、秘書長蘇子梁等近百名中巴友好人士出席了活動。(完)
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