杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
銀川8月3日電 題:西夏陵「返璞歸真」 科技助千年遺址「開口說話」 作者 楊迪 葉雨晨 隨著西夏陵入列《世界遺產名錄》,成為中國第60項世界遺產,其展示形式與設計理念迅速登上社交媒體平臺熱榜。特別是遺址區內點狀分布的建築復原解說牌與鋼絲網雕塑,被稱為陵區展示中的「點睛之筆」。 7月14日,西夏陵遺址區內的3號陵石象生。 葉雨晨 攝 近千年前的遺址何以重塑風貌、矚目世界?這得益於科學的展示理念與先進的技藝「加持」。 2011年,西夏陵申遺工作啟動。同年,中國建築設計研究院有限公司建築歷史研究所(下稱「建築歷史研究所」)接手西夏陵國家考古遺址公園的規劃設計。 建築歷史研究所副所長劉劍回憶,彼時的西夏陵帝陵邊界模糊、周邊環境雜亂,整體風貌亟待梳理,與今日判若兩地。 「党項人在此建陵,看中的正是賀蘭山下的自然氛圍。」劉劍近日接受記者採訪表示,「我們要做的,就是去景區化,恢復陵區歷史環境,返璞歸真。」 秉持這一理念,項目團隊初期在保留遺址真實狀態的基礎上,建立了一套專業、真實、完整,又具備公共傳播力的展示體系。 設計的第一步,便是「做減法」,在陵區內部開展相應環境整治工作。 博物館和遊客中心被整體移至110國道以東,通過地下通道與陵區相連,雜亂無章的設施建築被拆除,需要保留的建築進行外觀改造,幹擾陵區視線關係的林地被移栽,賀蘭山前平坦開闊的歷史景觀得到恢復。 傳統景區的「標配」設施也被替代升級。新圍欄形態低矮,採用拉絲不鏽鋼材質,遠觀幾近隱形,近看則劃清邊界,防止誤入;解說牌從突兀的立式大版面改為斜臥在地面上,與陵區景觀融合,力求「見而不顯」。 環境改變後,下一步便是重塑陵區的視覺語言,賦予西夏陵9座帝陵既獨立又相互關聯的敘事主題,讓這段距今近千年的歷史「開口說話」。 3號陵格局保存非常完整,主題被確定為「重現」,幫助觀眾理解西夏帝陵的基本形制;4號陵依山而建,突出「環境」特徵,引導觀眾感知遺址環境與選址理念;6號陵因出土文物豐富,主題設定為「建造技藝」,基於考古發現展示西夏建築工藝與手工業水平…… 遺址展示不僅服務專業研究者,更應藉助科技手段,幫助公眾「看見」和「看懂」那些殘缺不全的歷史信息。 為此,項目團隊與中央美術學院團隊合作,結合美術史、党項服飾與同時期帝陵研究,對石象生殘片進行推測性復原——將已知的實物殘塊以實體材料呈現,而想像部分則以鋼絲網勾勒,兩者加以明顯區分,既還原形態,又避免過度具象導致誤讀。 在西夏陵的展示設計中,項目團隊還採用了一種實景疊合的復原手段,即通過在透明玻璃板上繪製或列印復原圖像,使觀眾站在特定角度時,能清晰看到遺址現狀與歷史形態的重合輪廓。 7月14日,西夏陵遺址區內,遊客通過實景疊合的復原手段可以看到遺址現狀與歷史形態的重合輪廓。 葉雨晨 攝 劉劍回憶,這一設計靈感最初來源於赴羅馬考察時的見聞。當時,一本旅遊紀念冊中將遺址照片與透明塑料片疊加,塑料片上手繪出遺址缺損部分及古代人物形象,呈現出生動形象的歷史復原效果。「這一手法不僅體現了對文物現場的尊重與還原,也反映出中外文創理念在展示藝術中的融合與創新。」 此外,項目團隊打破「文物應陳列於博物館」的慣例,將部分出土文物以複製形式重新歸置於其發現地。通過採集大量典型文物——如蓮紋花磚、鴟吻、脊獸、力士碑座等的三維掃描數據,採用高強無機纖維材料翻模製作文物複製品,並進行表面質感處理,儘量還原其歷史肌理。 成為世界遺產不是終點,而是新的開始。劉劍表示,後續西夏陵還會給公眾帶來更多新體驗。(完)
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