杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
外骨骼機器人助力腿腳不便的老人行走,手功能康復訓練一體機精準引導患者恢復抓握能力,智能養老機器人通過AI語音交互緩解獨居老人的孤獨感……作為北京亦莊萬臺機器人創新應用計劃應用場景系列賽的首場落地賽,7月29日,2025北京智能康養機器人應用大賽在北京經濟技術開發區(北京亦莊)舉行,40支頂尖團隊攜53件創新產品同臺競技,為應對全球老齡化挑戰提供「中國智造」解決方案。 此次大賽聚焦機器人在養老服務中的康復訓練、護理照護、智能陪伴、健康監測、公共服務五大剛需場景,吸引了來自全國各地的40支參賽團隊參與,覆蓋頭部企業、頂尖高校和科研院所等創新主體。大賽匯聚53件智能康養機器人產品,涵蓋硬體製造、軟體開發、養老運營等產業鏈上下遊環節。 值得一提的是,大賽開創性引入「產銷直通車」模式:通過政產學研用多方聯動,進一步促進供需精準對接。具體而言,賽事不僅比拼和檢驗供給端的技術實力、展示創新成果,還邀請需求端參與進來,讓參賽產品通過路演展示、案例分享及合作洽談等方式,連結養老機構、醫療機構、社區老人等用戶,促成採購與合作意向的達成。尤其是,賽事引入來自醫療康復和健康管理服務中心的應用專家評委,以及來自投資機構、融資租賃公司的市場專家評委,助力優質項目加速商業化落地。 大賽還特別邀請了6位社區志願者「測評官」,從用戶視角反饋產品體驗。「我認為機器人養老是未來趨勢,今天看到很多具有專項功能的機器人,比如在助行、手部康復等方面具備一定智能化水平,我期待未來能有綜合類的『保姆機器人』出現。」73歲的「測評官」張大爺說。 獲得本次大賽一等獎的北京大艾機器人有限公司是一家專注於外骨骼機器人研發的企業,此次帶來足底壓力檢測系統、下肢外骨骼機器人等產品參賽,助力老年人更省力地行走。該公司董事長帥梅表示:「參賽有助於我們提升市場認知度與品牌競爭力,促進精準對接和加速落地。」 當前,康養機器人領域正處於探索發展的關鍵階段。北京市出臺《關於加強設計服務推動居家適老化改造和產業發展的實施方案(試行)》,首批9個適老化改造公共樣板間已建成投用。雖然已有不少產品在健康監測、輔助移動、簡單陪伴等基礎場景實現初步應用,但行業整體在複雜環境適應性、精細化照護水平、成本控制等方面仍有提升空間,技術成熟度與市場普及度亟待提高。 「基於這一現狀,北京經開區舉辦此次賽事,旨在以真實養老需求為出發點,挖掘『能用、好用、耐用』的創新產品,推動康養機器人從『實驗室』走向『家庭』、從『概念驗證』邁向『場景落地』。」北京經開區有關負責人表示,此次賽事不僅是競技的舞臺,更是產業生態共建的起點,希望通過以賽促研、以賽促用、以賽促產,助力機器人技術從實驗室走向養老一線,讓創新成果更貼合老人真實需求。 民政部、全國老齡辦發布的《2024年度國家老齡事業發展公報》顯示,截至2024年底,我國60歲及以上老年人口達到3.1億,佔總人口的22%。預測到2035年左右,我國60歲及以上老年人口將突破4億,在總人口中的佔比將超過30%。銀髮族對養老服務的巨大需求,為康養機器人打開了廣闊的市場空間。 據方正證券研究中心數據,近年來智慧機器人在養老領域的滲透率不斷提升,2023年市場規模已達到近250億元,預計未來數年內,養老機器人市場將保持15%的年複合增長率,到2030年,智能養老機器人將實現普遍落地,市場規模達到約660億元。 不過,國家地方共建具身智慧機器人創新中心算法專家紀俊傑表示,從技術角度看,像機器人運行數據、人機互動數據等具身智能的數據無法像大模型那樣從網際網路獲取,必須到養老院等具體場景點對點地人工採集,且需攜帶專業設備完成標準化統計,成本較高。這意味著定製化需求與規模化生產之間可能存在矛盾。 據了解,在智能康養機器人領域,北京亦莊承擔多個國家級重大專項科研任務、牽頭制定多項養老機器人國際、國內標準,培育出情感陪伴、康復輔助等領域的領軍企業,在智能護理、安全監護等細分賽道取得突破,部分產品已在醫療機構開展臨床應用。
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