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2025-12-29 12:11 4,518次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月9日電 (記者 梁婷)湖北省防汛抗旱指揮部辦公室(簡稱湖北省防辦)9日發布消息，根據當前防汛形勢，湖北省於9日12時正式啟動防汛四級應急響應。 據氣象預報，8月9日至12日，湖北有一次較強降雨過程，鄂西、鄂北等地區有大雨到暴雨、局地大暴雨，伴有短時強降水(最大小時雨強50毫米—100毫米)、雷暴大風(8級—11級)等強對流天氣，局地超過200毫米，單點暴雨可能超過300毫米。 湖北省防辦要求，各地各單位多維研判形勢，加強監測預報預警，密切關注水雨工情變化，強化值班值守和會商調度；加強隱患排查整治，加強重要城鎮和山區河道管理，清理整治阻水片林、礙洪橋梁等各類行洪障礙，確保河道行洪通暢；加強巡查防守，強化對重點堤防、病險水庫、頭頂塘堰、漫水橋涵、在建涉水工程、農村供水設施等關鍵點位的加密巡查，提前預降攔河閘壩，保持城鄉排水口暢通。 此外，做好應急準備，備足應急救援力量，前置搶險救援物資，山洪風險區、地質災害隱患點、山區旅遊景點應提前調試衛星電話等應急通信裝備；同時，要及時組織轉移避險，特別是對養老院、中小學校、醫院、施工營地、旅遊景點等人員密集場所，落實應急預案並細化「叫應」轉移責任，確保突發緊急情況後第一時間響應、第一時間處置，強降雨地區避暑納涼景點應提前關停撤轉，全力保障民眾生命財產安全。(完)
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