杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
新、潮、酷!運動點燃生活激情「活力紐帶」 釋放多元消費動能 | 跟著世運逛成都 央視網消息:隨著成都世運會的熱潮來襲,像飛盤、跑酷這樣的新興運動也吸引了越來越多的年輕人。在成都的公園、街頭、甚至橋下,年輕人們正在各種新的運動空間,用不同的新興運動為現代生活注入活力與能量。 在成都,來到公園綠地,或是像這樣一塊運動場,就可以找到你的飛盤夥伴,盡情享受飛盤運動帶來的自由飛翔的感覺。 接盤、拋盤,新手也可以輕鬆上手,男女自由組隊。在這裡,你聽不到裁判的哨聲,參與者通過溝通和互相尊重來解決分歧,即使是在爭奪最激烈的時刻,一次漂亮的防守成功後,進攻方也會為對手鼓掌。 新潮有趣 用新興運動探索城市生活新方式 不需要太多規則和技巧,和認識的新朋友組個隊一起玩起來。在成都,像飛盤、跑酷、腰旗橄欖球、攻防箭、板式網球這些新潮、時尚、趣味的運動,正成為年輕人解鎖城市生活的新方式。下班後、周末裡,在運動場揮汗如雨,給緊繃的心情放個假。 高架橋下 閒置空間變身多樣運動場 如果想運動,還可以試試來橋下,不要小看高架橋下這些閒置空間,這裡可藏著滿滿的運動能量。動感熊貓體育公園,目前是成都最大的高架橋下全民休閒運動場,經過3年改造提升,大家可以在橋下的35個運動場地,參與籃球、壁球、輪滑等12個項目,盡情享受運動的樂趣。 煥新改造 打造「家門口」的運動場 灰色高架橋「變身」綠色運動場,像這樣的場景和案例在成都還有很多。老舊廠房、樓宇屋頂這些「不起眼」的剩餘閒置空間,正在煥新改造成新型運動場。 目前,成都已改造提升體育公園87個、建設社區運動角464個、口袋公園600餘個、綠道健身空間830個,成都人「家門口」的運動空間實現了新拓展,想運動的熱情正在被每一寸綠地點燃。 運動會友選裝備 複合空間帶來消費新體驗 體驗新潮的運動,當然也要選擇一件炫酷的裝備。在成都的很多戶外公園,大家可以就地選取心儀的運動裝備隨時運動起來。將運動場館、湖畔營地、戶外裝備有機連接,讓年輕人玩在戶外獲得全新的消費體驗。 在成都,集運動、休閒、文化於一體的複合型公共空間越來越多。體育館裡可以喝咖啡、買新書、會朋友;球場邊就有寵物樂園;運動公園買得到健身裝備,更有各種運動攝影器材。 2025年上半年,成都市體育消費總規模突破410億元,同比增長約9%。有數據顯示,成都消費者在騎行、衝浪等新興運動上消費增長亮眼,其中,輪滑運動裝備銷售同比增長22%。 成都的商圈也在不斷豐富新興運動體驗業態,像室內攀巖運動館已在全市10家商業體落地。讓運動成為連接你我,點燃生活激情的「活力紐帶」,釋放更豐富多元的消費動能。
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