水利部和中國氣象局聯合發布紅色山洪災害氣象預警
2026-02-24 02:46 7,861次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
石榴雲/新疆日報記者 姚剛盛夏時節，瑪納斯縣蘭州灣鎮八家戶村的40畝荷塘迎來了最絢爛的季節。清晨，薄霧籠罩著荷塘，露珠在荷葉上滾動。慕名而來的遊客們沿著木棧道漫步，拍照留念。來自昌吉市的甘娟舉起手機讚嘆道：「在新疆能看到這樣規模的荷花真讓人意外，空氣都是清甜的，讓人瞬間忘了城市的喧囂。」這片荷花景觀也見證著這個緊鄰瑪納斯國家溼地公園的村莊，如何利用生態資源，走文旅融合之路，繪就鄉村振興的生動圖景。遊客在瑪納斯縣蘭州灣鎮八家戶村荷塘遊玩。石榴雲/新疆日報記者 姚剛攝離荷塘不遠的萌寵樂園裡，歡聲笑語不斷。四角山羊頂著螺旋角嬉戲，矮種馬馱著孩子踱步，黑天鵝優雅地在水中遊弋。5歲的樂樂踮起腳給孔雀投餵玉米粒，看到孔雀開屏時，他興奮地跳了起來。樂園負責人介紹，這裡已引進40多種珍稀動物，通過「動物認養」「科普研學」等互動項目，為遊客提供沉浸式體驗。正在記錄動物習性的石河子遊客沙寶紅說：「每年荷花節我都來，今年新增的萌寵樂園讓我們的行程更豐富了，孩子們能近距離觀察自然，比單純賞花更有意義。」2017年起，八家戶村開始探索在保護溼地中尋求發展契機。依託毗鄰瑪納斯國家溼地公園的優勢，該村堅持生態優先、綠色發展，紮實推進農村人居環境整治和美麗鄉村建設。在國家項目及各級財政支持下，整村推進了改路、改水、改廁等工程，實施村莊硬化、亮化、美化提升。村裡逐步構建「景區帶村、農文旅融合」的新模式，建起了萌寵樂園、水上樂園、遊客集散中心等設施，大力發展觀光農業遊、鄉村研學旅遊等業態。2025年上半年，該村接待遊客量同比增長10%，旅遊綜合收入達200萬元。從單純的賞花到多元的遊玩體驗，從傳統農耕到文旅融合，八家戶村的故事詮釋著「綠水青山就是金山銀山」的深刻內涵。當夕陽為荷塘鍍上金邊，歸巢的蒼鷺掠過水麵，遊客們意猶未盡地相約明年再來。這片綻放在溼地邊的荷花，正以其獨特的魅力，講述著生態保護與鄉村振興同頻共振的生動實踐。
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