（成都世運會）殘疾人比賽項目參賽規模超往屆 詮釋成都溫度
2026-01-25 10:52 4,652次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月9日電 (記者 王君妍)國家超級計算天津中心聯合主辦的「天河-天開智慧醫療創新發展大會」8日在天津舉行，會上發布了多項天河超算賦能智慧醫療的成果。 8月8日，天河-天開智慧醫療創新發展大會在天津天開高教科創園舉辦。進一步加速推動超算算力轉化為生產力，強化天河賦能醫療健康領域的創新發展與高質量發展。記者佟鬱攝 會上，國家超級計算天津中心、智臨天河科技有限公司牽頭與多家醫療機構共同啟動了AI原生醫院建設，未來將重點聚焦醫療垂直大模型、醫療智能體和醫療應用場景的研發和落地緊密合作，共同致力於推動醫療模式變革。 據悉，隨著醫院信息化、數位化水平的持續提升，智能化建設成為當前醫療行業發展的重要趨勢。人工智慧如何實現與醫院管理、診療、服務等環節的深度融合，是推動智慧醫院高質量建設的重要課題。天河團隊通過近10年實踐，探索出了一條高效路線，提出了「AI原生醫院天河方案」。 團隊相關負責人介紹，「AI原生醫院」是以智能化醫療為核心，融合新一代人工智慧、大數據、雲計算、移動網際網路等前沿技術，重構醫療服務、業務流程和信息架構，使其具備持續學習、自主決策與自動優化的能力，從而實現智能化、個性化與全局協同的全新醫療模式。 與傳統分散式的AI+醫療應用不同，「AI原生醫院」將多種技術融合應用，人工智慧用於輔助診斷、預測風險；大數據整合電子病歷、影像等數據支撐決策；雲計算支撐數據存儲、處理；移動網際網路支撐遠程診療等。 此外，國家超級計算天津中心聯合天津中醫藥大學、現代中醫藥海河實驗室等合作機構正式發布「天河·靈樞」中醫藥大模型2.0，使用了更大規模的中醫專業領域訓練數據，涵蓋《黃帝內經》《傷寒論》《金匱要略》等經典著作、「十四五」規劃標準教材以及現代中醫臨床指南和真實世界診療記錄，顯著提升了模型中醫專業內容的理解與辨證邏輯能力。據介紹，在診斷準確率方面，2.0版本較1.0版本提升了約18%。(完)
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