「全運啟航 躍動香江——無人機足球體驗」活動亮相香港西九龍高鐵站
2026-01-05 11:37 6,175次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日零時開始，上博古埃及展連續開放168小時。作為上海博物館古埃及文明大展168小時嘉年華系列活動首個重磅活動，8月11日晚，「金字塔之巔：古埃及文明大展」主題新書《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》首發儀式在上海博物館人民廣場館舉行。記者從上海博物館獲悉，目前「168小時嘉年華」夜場票已售罄。《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》由上海博物館編、譯林出版社出版，深度聚焦「金字塔之巔：古埃及文明大展」從籌備到呈現的全過程，全面呈現現象級展覽背後的運作邏輯與產生的深遠影響。上海博物館館長褚曉波表示，該書以14萬字生動記錄了展覽籌備到最終呈現的幕後故事，展現了上博為拉近古埃及文明與當代觀眾之間距離所做的努力；還通過團隊訪談解碼博物館運作奧秘，展現了博物館人「心懷熱愛、勇於擔當、敢闖敢拼」的精神。「這本書不僅是展覽記錄，更是一份承諾，上海博物館未來將繼續以文明為帆探索前行。」鳳凰出版傳媒集團黨委書記、董事長章朝陽表示，該書揭示了一種新的文化生產模式：如何將博物館資源、國際合作、新聞敘事、城市傳播等多個維度有機融合，催生出一個「超級文化IP」，並最終轉化為文化認同與公共情感的一部分。「希望通過我們的努力，不僅讓世界讀懂中國，也讓中國讀者更深入地理解世界各大文明的內在邏輯與精神力量。」譯林出版社社長葛慶文表示，譯林出版社長期專注於人文社會科學和中外文明交流領域的出版實踐，《金字塔在中國》不僅具備鮮明的紀實特質，也體現了這一出版理念的具體落地。「我們相信，文化的力量不止於傳遞，更在於理解、共情與回應；出版的使命，也不止於保存，更在於轉化、激發與連接。」藝術博主賈布與文化博主「Fu大爺」於夫分享了各自閱讀這本書的感受。「作為一個藝術博主，我有幸見證了這個展覽的每一個高光時刻。但直到翻開這本書，才真正明白那些震撼數字背後凝聚了多少不為人知的努力……每一個故事都讓我驚嘆：原來我們看到的完美展覽，是無數人用專業與熱愛鑄就的。」賈布說。一口氣讀完整本書，「Fu大爺」印象最深的是這本書開頭館長向館內眾人提出的一個「奇怪」問題：「有什麼樣的展覽，是上博應該辦，但還沒有辦的？」「今後我拍短視頻的時候，也應該多問問自己，有什麼樣的內容，是我應該拍，但還沒有拍的。」發布活動吸引眾多觀眾關注，整個上海博物館二到四樓的樓梯上站滿了圍觀者。在充滿異域風情的埃及舞蹈表演烘託下，褚曉波為現場購書讀者籤售新書，為他們的觀展記憶增添一份來自上海博物館的獨特紀念。活動同時設置問答互動與抽獎環節。為滿足更多讀者的即時閱讀需求，《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》電子書當晚也在華為閱讀平臺獨家首發上線，以更便捷的方式觸達世界。華為終端雲服務互動媒體BU總裁張思建表示，該書的獨家首發是華為閱讀致力於將文化藝術融入用戶生活的一個縮影。8月13日晚，上海博物館和譯林出版社還將在上海書展中心舞臺舉行《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》新書分享會。現場照片 賴鑫琳 攝現場照片 賴鑫琳 攝現場照片 賴鑫琳 攝
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