南通市通州區代表團到普陀開展產業鏈對接，開啟沿滬寧協同創新新篇章
2026-01-14 16:30 2,794次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月8日電 (任海霞 徐珊珊)8月8日5時，隨著最後一方混凝土精準澆築入模，由中鐵三局承建的寧淮城際鐵路站前4標跨G25長深高速100米連續梁成功合龍，標誌著項目建設取得突破性進展。 此次合龍的連續梁是寧淮城際鐵路省界至六合雙線特大橋重要組成部分，全長221.5米，主跨達100米。施工採用懸臂澆築工藝，共完成13個節段，累計澆築混凝土4334方。該工程具有施工周期長、技術難度大、安全風險高等特點。 寧淮城際鐵路跨長深高速連續梁成功合龍。任海霞 攝 寧淮城際鐵路新建線路全長179公裡，其中江蘇段長134公裡，安徽段長45公裡，全線共設淮安東、洪澤、金湖、天長、六合西、南京北6座車站。項目建成運營後，南京、淮安兩地可實現1小時內直達，連雲港、鹽城至南京也將實現「最短路徑」直達。 寧淮城際鐵路是江蘇省沿江城市群城際鐵路骨幹線、長三角城際軌道交通網的重要組成部分。項目建成運營後，將進一步完善蘇皖兩省城際軌道交通網布局，對於方便沿線民眾出行，促進南京都市圈和沿線蘇皖地區經濟社會發展，助力長三角高質量一體化發展等具有重要意義。(完)
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