陝西發現國家二級重點保護野生植物廟臺槭種群
2025-12-22 06:10 8,261次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電(王華 張潔 劉瑩)廣州地鐵集團8月7日組織媒體記者前往十三號線二期車站探營，了解施工進度。天河公園(暫定名)、珠村(暫定名)兩座車站均融入民俗文化元素，讓人耳目一新。 圖為廣州地鐵十三號線二期珠村站，融入民俗文化。(陳驥旻 攝) 據介紹，地鐵十三號線二期(朝陽-魚珠)呈東西走向，線路串聯白雲、荔灣、越秀、天河、黃埔五大行政區，全長約34公裡，設23座車站。線路建成開通後，將與十三號線一期(魚珠-新沙)共同構建城市東西向骨幹線，提高東、西部客流直達市中心的便捷性，優化軌道網絡運營服務水平。 十三號線二期今年將開通魚珠至天河公園段，該段全長8.3公裡，目前土建工程累計完成98%，該段4座車站以及軌行區均進入運營調試階段，並已啟動與十三號線一期(魚珠-新沙)的「貫通跑圖」試運行。 跑圖期間，十三號線全天執行「天河公園-新沙」交路，列車在十三號線一期正常載客，並在魚珠站清客，十三號線二期魚珠至天河公園段不載客試運行；工作日高峰期上線15列車，行車間隔縮至約6分鐘；周六日高峰期上線14列車，行車間隔縮至約6分。 十三號線全線以 「粵商珠水」為核心線路概念，其中二期明挖站點圍繞「粵商之舟」主題打造獨具特色的空間形態。 天河公園站為三線換乘車站，是廣州地鐵線網的重要交匯點，其中十一號線與二十一號線已開通運營。十三號線二期天河公園站全長約280米，標準段寬約34米，深約27米，為地下三層結構，沿用「浩瀚天際，天河星雨」的主題概念，打造兼具藝術性與功能性的地鐵空間，特別是星空圖案天花造型與點狀星光映襯，營造出浩瀚星空意境。 珠村站全長約223米，明挖站廳標準段寬為16.8米，暗挖站臺標準段寬為10.2米。廣州地鐵設計院十三號線二期建築總體彭偉介紹：「珠村站巧妙融合珠村乞巧文化元素，不僅將傳統編織紋樣融入天花造型，車站還打造了乞巧畫廊，把七夕乞巧的傳統習俗抽象成剪影人像，加強對傳統文化的普及，讓更多市民乘客通過地鐵車站這一文明窗口讀懂乞巧文化。」(完)
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