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2025-12-29 15:57 1,683次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「蓬萊曾是海上絲綢之路的一個起點。這艘元末明初來自朝鮮半島的高麗古船正是這段歷史的實物例證，講述著海上絲綢之路的傳奇故事。」8月2日，山東煙臺蓬萊閣景區管理服務中心文物部副部長劉莉指著海上絲綢之路博物館內的古船殘體介紹道。 劉莉正在給遊客講解古船的來歷(央廣網記者 唐磊 攝) 2018年6月13日，習近平總書記拾階而上，登上蓬萊閣主閣，遠眺黃渤海分界線，俯瞰蓬萊水城，了解古代海上絲綢之路情況，察看水城炮臺和古代艦船入海口，聽取明代愛國將領戚繼光操練水師、保衛海防等歷史介紹。總書記叮囑當地要加強國家重點文物保護。 蓬萊閣是中國古代四大名樓之一，雄踞丹崖山之巔。牢記總書記殷殷囑託，近年來，蓬萊閣景區不斷加大對在展文物保護修繕力度。為減少拆解搬移給古船造成的損害，2023年，工作人員在正常展出的情況下，對古船進行了整體性保護。 「文物出土只是保護的開始。長期的展出中，文物會遇到一系列問題，以古船為例，木材面臨開裂、變形等威脅，我們因地制宜開展保護工作，這樣既保護了古船，也讓遊客近距離觀察和了解文物保護知識，提升了大眾對文化遺產的保護意識。」劉莉說。 張景龍(左一)與同事利用儀器對丹崖山巖體進行監測(央廣網記者 唐磊 攝) 憑海而立的丹崖山常年受海水海風的侵蝕，巖體局部存在穩定性病害，會影響蓬萊閣安全。「我們對丹崖山巖體加固後，定期監測巖體變化，對蓬萊閣等文物進行日常維護、持續跟蹤，守護好珍貴文物。」蓬萊閣景區管理服務中心文物科副科長張景龍說。 歷史文物不僅要保護好，還要發展好、利用好。如今，蓬萊閣景區深挖歷史資源，加強文旅融合，讓非遺項目、小場景演出等走進景區，精心呈現絲路情緣、「戚家軍」魂、東坡吟詩等特色節目，讓遊客沉浸式體驗歷史故事，感受傳統文化之美。 蓬萊閣景區的「絲路情緣」小場景演出走進遊客中間(央廣網記者 唐磊 攝) 與此同時，蓬萊閣景區與當地中小學校「結對子」，讓小講解員「走進來」，大講解員「走出去」，把英雄故事、絲路故事送進課堂、送到青少年身邊。 今年3月開始，37名當地中小學生變身「紅領巾講解員」，陸續在景區內的戚繼光紀念館「上崗」，每逢周末和假期為遊客講述戚繼光的故事。「我已經背誦好多遍講解詞，每一次講解都感覺對戚繼光的民族精神有了更深的理解，我覺得自己也在跟著英雄一起成長。」「紅領巾講解員」張鴻軒說。 「我們會牢記總書記囑託，做好文物保護和傳承工作，讓史實『說話』，讓文物『發聲』，讓優秀文化『活起來』，講好海上絲綢之路故事、講好英雄故事，使博物館成為行走的大課堂。」蓬萊閣景區導遊部副部長修琳琳說。 總監製：駱紅秉 總策劃：張軍 於鋒 監製：伍剛 宮歆慧 蔡榮波 統籌：陶玉德 策劃：程立龍 卜葉 記者：程立龍 唐磊 配音：劉佳音 鳴謝：煙臺市蓬萊區融媒體中心 來源：央廣網
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