策劃:杜尚澤、王斌來 編輯:李建廣、孫振 海報:李豔 校檢:朱利、韓文鋆
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
51279
76
2025-11-16 18:24
59274
87
2025-11-16 18:24
61253
58
2025-11-16 18:24
31428
64
2025-11-16 18:24
39215
43
2025-11-16 18:24
72514
24
2025-11-16 18:24
76318
45
2025-11-16 18:24
26735
98
2025-11-16 18:24
89215
79
2025-11-16 18:24
69873
95
2025-11-16 18:24
58643
23
2025-11-16 18:24
43568
84
2025-11-16 18:24
82479
75
2025-11-16 18:24
34159
36
2025-11-16 18:24
84972
59
2025-11-16 18:24
51489
51
2025-11-16 18:24
83217
25
2025-11-16 18:24
64879
43
2025-11-16 18:24
82456
37
2025-11-16 18:24
15297
61
2025-11-16 18:24
26354
45
2025-11-16 18:24
84632
94
2025-11-16 18:24
35176
89
2025-11-16 18:24
14369
61
2025-11-16 18:24
78623
78
2025-11-16 18:24
27583
54
2025-11-16 18:24
62195
53
2025-11-16 18:24
19823
83
2025-11-16 18:24
75862
92
2025-11-16 18:24
89754
89
2025-11-16 18:24
91328
51
2025-11-16 18:24
73419
53
2025-11-16 18:24
19475
67
2025-11-16 18:24
39862
84
2025-11-16 18:24
43125
83
2025-11-16 18:24
78564
18
2025-11-16 18:24
26754
96
2025-11-16 18:24
91536
28
2025-11-16 18:24
38952
38
2025-11-16 18:24
69245
87
2025-11-16 18:24
32647
45
2025-11-16 18:24
61537
98
2025-11-16 18:24
59186
72
2025-11-16 18:24
57248
62
2025-11-16 18:24
45219
43
2025-11-16 18:24
15678
45
2025-11-16 18:24
12543
69
2025-11-16 18:24
81254
98
2025-11-16 18:24
37254
73
2025-11-16 18:24
71943
64
2025-11-16 18:24
61234
87
2025-11-16 18:24
38572
65
2025-11-16 18:24
71935
49
2025-11-16 18:24
| sky直播 | 魅影app下载免费版 |
| 橘子直播 | |
| 柚子直播 | 韩国直播 |
| 小狐狸直播 | |
| 花儿直播 | 秀色直播app下载 |
| 秀色直播 | |
| 趣播 | 少女6夜半直播nba |
| 曼城直播 | |
| 打开b站看直播 | 蜜唇直播app |
| 就要直播 | |
| b站刺激战场直播 | 69美女直播 |
| 尖叫之夜免费直播 | |
| 魅影直播视频 | 杏仁直播 |
| b站刺激战场直播 | |
| 巧克力直播 | 山猫直播 |
| 榴莲视频 | |
| 少女6夜半直播nba | 现场直播 |
| 黑白直播体育 | |
| 妲己直播 | 桔子直播 |
| 月夜直播 | |