颱風「楊柳」來襲 江西啟動重大氣象災害四級應急響應
2026-01-02 07:37 9,253次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月13日電 (張斌 章是一)8月13日，「百年定庵——紀念沈定庵誕辰100周年書法作品展」暨「神淵寫時雨——沈定庵珍藏徐生翁書畫作品展」開幕式在位於杭州的浙江美術館舉行。 本次展覽於8月9日至8月31日開放，共展出沈定庵書法作品及文獻100件、徐生翁書畫作品及文獻50餘件。 開幕式現場。章是一 攝 沈定庵(1927-2023)為浙江紹興人，早年師從馮凌雲、林眾可等先生，後拜師著名書畫篆刻家徐生翁，曾任蘭亭書會會長、中國書法家協會理事、浙江省書法家協會副主席等職，其隸書風格雄強古穆，兼具現代感與視覺力量，榮獲「中國文聯終身成就書法家」稱號。 此前，沈定庵先生的子女沈大曄、沈大晟向浙江美術館提出了為父親舉辦紀念展覽的願望，並將父親珍藏的徐生翁先生的書畫作品捐出。因此，浙江美術館此次展出沈定庵早中晚年的代表作品和文獻共100件，紀念其百年誕辰。 「先父的一生是書法的一生，他以書為業，以書為榮，以書為傲。」沈定庵之子沈大曄說。在學術與著述上，沈定庵撰有《論王羲之的書法藝術及其思想》等論文，主編《20世紀書法經典·徐生翁》卷等，著有《沈定庵書法集》《定庵隨筆》《近百年紹興書畫家傳》等，收錄任熊、徐生翁、陳半丁等近百位紹籍書畫家的生平與成就，為傳承鄉邦藝文脈絡留存了珍貴文獻。 徐生翁(1875-1964)同為紹興人，以書畫篆刻名世，民國時期便有「金石書畫，橫絕千秋」之譽。新中國成立後，徐生翁任浙江省文史研究館館員、紹興縣文物管理委員會委員，政協紹興縣委員會委員。此次展覽集中展現了沈定庵與徐生翁的藝術成就及深厚師生情誼，為觀眾提供了近距離感受浙派書法傳承與魅力的機會。 展覽現場。主辦方供圖 展覽布局上，浙江美術館4、6號廳展出沈定庵作品，按「蘭亭接武」「虛懷問道」「桑梓情懷」「湖山寄跡」四部分呈現；5號廳展出徐生翁作品42件組，涵蓋書法與繪畫兩類。(完)
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