「中國治沙工程典範」白芨灘國家級自然保護區首次出現三隻豹貓幼崽
2025-12-28 20:13 2,265次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
物流，連接生產和消費，是暢通國民經濟循環的關鍵一環，也是現代化產業體系的重要組成。日前，國家發展改革委發布數據顯示，上半年，我國社會物流總費用與國內生產總值(GDP)的比率降至14%，較一季度下降0.1個百分點，意味著每創造100元GDP的物流成本降至14元。 透過0.1%的降幅，我們能看到什麼？ 能看到實體經濟的成本降低。 0.1個百分點，看似不起眼。但若以當前中國經濟體量測算，相當於半年節約物流成本超過1300億元，為國民經濟特別是實體經濟運行減輕負擔，帶來真金白銀的實惠。 從更長的時間尺度看，2024年社會物流總費用與GDP比率為14.1%，比上年下降0.3個百分點，節約物流成本超過4000億元；在此基礎上，今年以來，這一比率繼續降低，證明了相關工作的行之有效。 能看到交通網絡的提檔升級。 打通「堵點」，2月，16個城市開展物流數據開放互聯試點工作，促進資源優化配置；連通「斷點」，3月，國鐵集團聯手多家航運企業開展貨櫃多式聯運「一單制」運輸服務，保障各環節無縫銜接；暢通「節點」，今年以來，「兩重」建設紮實推進，沿江鐵路、機場、幹線公路網絡織得更密……更加完善的全國統一物流大市場，加速人、貨、信息的高效流轉，為有效降低全社會物流成本拓展廣闊空間。 能看到科技創新的加快賦能。 網絡貨運平臺推廣應用，助力運輸空駛率大幅降低；自動化倉儲設備加快落地，推動作業效率持續提升；無人車、無人機等相繼「上崗」，不斷延展物流配送深度……更為強勁的數位化智能化協同效應，提升物流供應鏈服務保障水平，為有效降低全社會物流成本注入汩汩動力。 能看到產業融合的積極成效。 融合發展，物流降成本的應有之義。有效降低全社會物流成本的重要前提是保持製造業比重基本穩定。以物流與產業聯動協同降成本，促進產業鏈供應鏈融合，才能更好託舉製造業發展。 30個國家物流樞紐納入建設名單，物流深入產業鏈條，更好提升服務能級；快遞進廠體量持續壯大，快遞業與製造業融出新空間……交通物流與現代產業在更高水平融合發展，物流供需實現規模化對接，為有效降低全社會物流成本提供持久潛力。 千裡之行，積於跬步。這0.1個百分點，是現代物流體系建設的重要落點，也是物流降本工作的新起點。橫向看，當前，中國全社會物流成本仍高於發達國家平均水平；縱向看，對照2027年降至13.5%左右的目標任務，仍有不小空間。 用儘可能少的物流費用支出支撐儘可能多的經濟產出，有效降低全社會物流成本是一項複雜的系統工程，也是一篇意義重大的「高質量發展大文章」。綿綿用力、久久為功，加快建設供需適配、內外聯通、安全高效、智慧綠色的現代物流體系，必將加快全社會物流成本有效降低，為產業升級「強筋壯骨」、為經濟發展「舒筋活血」。
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