「老來瘦」別太瘦 「老來肉」增肌肉
2026-01-25 23:14 7,715次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電(陳小雨)2025北京博物館季研學月啟動儀式8日在孔廟和國子監博物館舉行。本次活動以「博物館研學 開啟求知新旅程」為主題，由北京市文物局與北京市教委聯合主辦，聯動全市各區多家博物館，通過多元化研學活動推動文博資源與教育體系深度融合，讓青少年在沉浸式體驗中觸摸歷史溫度。 2025北京博物館季研學月啟動儀式。陳小雨 攝 讓博物館成為「第二課堂」的核心陣地 啟動儀式上，北京市文物局黨組成員、副局長褚建好強調，博物館作為城市文化名片，需充分挖掘首都文博資源優勢，以嚴謹的學術態度設計課程，通過「博物館+演藝」「博物館+科技」等創新形式，讓青少年在參與中收穫知識與文化自信，各博物館要聚焦青少年需求，杜絕碎片化歷史解讀，真正讓博物館成為提升精神素養的「活課堂」。 主題遊線解鎖京城文化密碼 活動現場，東城和西城區文旅局分別發布了特色研學線路，為公眾提供穿越時空的文化探索路徑。東城區「中軸尋寶文脈古今」以中軸線為核心，推出「中軸尋寶」「鼓韻新聲」「古今漫遊」三條線路，聯動北大紅樓、鐘鼓樓、中國鐵道博物館等點位，通過實景研學、角色扮演等形式，讓青少年領略革命歷史與古都文脈的交融。 西城區的四大主題線路則聚焦世界文化遺產與城市記憶，涵蓋大運河、中軸線、北京城文化風貌及宣南文化，串聯郭守敬紀念館、景山、李大釗故居等，帶領觀眾在胡同與古蹟中探尋歷史軌跡與報國精神。 多館聯動打造沉浸式文化體驗 當天，多家博物館也同步推介了暑期重磅研學課程，亮點紛呈。 孔廟和國子監博物館推出「詩書化育 禮樂養情」傳統文化課程、「國子尋禮」禮儀研學等活動，依託古代最高學府資源，讓青少年在AR互動與禮儀體驗中追溯國學根源；北京大運河博物館結合「看·見殷商」特展，打造「穿越時空的中國」「商王宴會尋寶記」等活動，通過手工互動、劇情解密等形式，讓殷商文明與運河文化「活」起來。 國家自然博物館以「博物館之夜—2025光韻之夜」為核心，推出光影故事、科學家講故事、夜宿博物館等活動，融合達·文西特展打造科學與藝術跨界體驗，邀請公眾踏入跨越科學與藝術、連接傳統與未來的光影奇旅。 2025北京博物館季研學月啟動儀式。陳小雨 攝 四大主題玩轉文博新體驗 為增強互動性，研學季還特別推出四大主題活動。發布《一張圖讀懂研學月動作》，匯總全市精彩活動；20家博物館限量發放「文博護照」與紀念徽章，參與答題可解鎖優惠；邀請市民以鏡頭記錄研學故事，開展「我的博物館研學」線上短視頻vlog徵集活動，共享博物館魅力。相關活動詳情可關注「北京文博」及各博物館公眾號查詢。 這個夏天，2025北京博物館季研學月將以博物館為紐帶，連接歷史與當下，讓市民尤其是青少年在行走中感悟文明，在探索中滋養心靈。(完)
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