天津發布多項預警 薊州區升級防洪應急響應為二級
2026-01-01 21:38 6,597次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鶴崗8月10日電 (殷麗娜)8月10日，2025鶴崗森林半程馬拉松鳴槍開跑，6000餘名中外選手踏上這條穿梭於森林秘境的賽道，共同演繹一場速度與煙火氣交織的賽事盛宴。 喜家德2025鶴崗森林半程馬拉松鳴槍開跑 賽事組委會供圖 近年來，鶴崗市持續改善生態，城市負氧離子含量每立方釐米達3000多個，被評為國家級避暑旅遊目的地、全國美食旅遊目的地、北方最佳自駕遊目的地旅遊城市、黑龍江省冰雪旅遊目的地。 本次賽事設置半程馬拉松、歡樂跑兩個項目，半馬賽道全長21.0975公裡，以43.22%城區森林覆蓋率的生態走廊為依託，串聯起梧桐大道、平安塔、彩虹公路、金頂山林海等本地標誌性景觀。 賽道上，參賽選手在品嘗鶴崗小串 賽事組委會供圖 賽事吸引了來自俄羅斯、美國、法國、越南、肯亞、衣索比亞等國家，以及國內31個省級行政區的6000餘名選手參賽。隨著發令槍聲響起，選手們競相衝出起跑線，在陣陣助威聲中展開速度與毅力的角逐。 賽道上，喜家德水餃、百米鶴崗小串流水席香氣撲鼻；無人機噴淋、機器人表演互動等盡顯賽事科技範兒；終點處，特色燒烤架拱門、盛著東北大凍梨的大冰碗，吸引不少中外參賽者爭相拍照打卡；鶴崗市文旅局長再赴「烤場」引得大家紛紛點讚。 終點處，盛著東北大凍梨的大冰碗，吸引不少中外參賽者爭相拍照打卡 賽事組委會供圖 經過激烈角逐，最終肯亞選手和中國浙江選手分別獲得了男女組第一名。(完)
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