颱風「劍魚」致三亞市40827人受災 災後恢復正在進行
2026-01-02 04:38 6,652次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
看完電影《你行！你上！》，我特別慶幸兒子小時候放棄了學鋼琴，如果培養出一位鋼琴家意味著父母要付出的代價是身體長瘤子，請原諒我的自私，我寧可孩子浪費了天分也不想讓自己得病。影片從郎朗尚在娘胎講起，至其17歲登上國際舞臺，實現從天才琴童到知名鋼琴家的轉變。郎朗成功的背後站著一位偉大的父親：郎爸年紀輕輕放棄工作，自嘲「吃軟飯」，和妻子長年兩地分居，為了孩子練琴不引起「民憤」，不惜承包整幢樓的公廁打掃，一直壓抑自己情緒並平衡孩子和歷任鋼琴老師間的情緒對抗，陪讀到大洋彼岸，不僅陪讀還陪練，不僅為孩子做吃的還做義工，被孩子氣跑又折返……且不說最後長了瘤子，單就說犧牲自己最美好的十幾年，換取孩子的成功。值嗎？至少旁觀者會認為真不值。如果掌管成功的神在我兒子出生時要跟我做這筆交易，我會斬釘截鐵地說不。《你行！你上！》海報兒子從幼兒園中班起學琴，兩年後放棄。從他學琴我才知，基本功階段很枯燥，若非孩子有天分或很熱愛，全靠家長心狠才能堅持。我曾反思，為何當年狠不下心，現在他沒擅長的樂器，無法在大小活動登臺表演，會怪我嗎？幸好臺劇《俗女養成記》讓我釋然，劇中女主39歲時回顧自己小時練琴，厭煩到了想用榔頭砸琴的地步，父母后來同意她放棄，哪怕鋼琴老師不退費。在這段回憶裡，沒有對放棄學琴的遺憾，只有父母對孩子的愛和理解。在我看來，愛的記憶勝過成功。多少琴童能成為鋼琴家？哪怕成為一名專業鋼琴老師都不易。音樂和體育的專業道路均非常人能走，就算有些天分，也要吃常人不能吃的苦，冬練三九，夏練三伏；一路拜名師，全球打比賽……何況並非投入海量時間、金錢和精力就能成功。影片用郎朗和另一位美國天才琴童的命運對比告訴我們，同樣有天分又努力，被業界有話語權的人肯定，成名成家；被否定，當場瘋掉。有時，行與不行就是權威一句話。成功是倖存者偏差，是努力者中彩票。成名是絕對的好事嗎？ 「天使會來，惡魔也會來」，影片中音樂教授如是說。《你行！你上！》劇照在成功學盛行的當下，我們反倒應重新審視成功。我們習慣用單一評價體系去定義成功：比如學習好、賺錢多，甚至聯姻了有錢人也算……而一個人獨立自主地過一生，善待自己和他人，算不算成功？一個家庭，父母慈、子女孝，充滿溫馨的愛和理解，算不算成功？「行就上」是成功，「知不行而不上」是不是成功？一個人最大的成功，就是不讓別人來定義自己。
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