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2026-03-02 11:15 1,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 墨西哥城消息：當地時間12日，根據墨西哥與美國達成的最新協議，墨西哥向美國移交26名被美國通緝的販毒集團高級頭目。 據路透社報導，墨西哥總檢察長辦公室和安全部在一份聯合聲明中表示，當局已將26名因與販毒集團有關聯而被美國通緝的人員移交給美方。據英國廣播公司報導，美國官員表示，被移交人員包括販毒團夥的「關鍵人物」，他們已被美國法庭指控與有組織犯罪有關或犯有暴力罪行。墨西哥當局表示，這些人「對公共安全構成永久威脅」。 據美聯社報導，知情人士稱，美國司法部此前承諾，不會對被移交人員尋求死刑。 在川普政府不斷施壓遏制跨境毒品流動的背景下，這是墨西哥數月來第二次向美國移交被控犯有毒品走私、謀殺等罪行的販毒集團頭目。今年2月，墨西哥向美國移交了29名販毒集團頭目。 美國國務卿馬爾科·魯比奧7日表示，美國政府先前已將多個拉丁美洲販毒集團列為「外國恐怖組織」，美方可能對這些販毒集團採取軍事行動。墨西哥總統克勞迪婭·辛鮑姆8日強硬表態說，美國軍隊不會進入墨西哥境內，「墨西哥不會遭到入侵」。(完)
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