上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月14日電 (記者 陳靜)「地中海文明共同體的獨特之處在於其內部多元文明的動態競爭與交融。」復旦大學思想史研究中心秘書長、研究員白鋼14日對記者說,「與中華文明和印度文明相對清晰的文明主體不同,地中海文明每隔500年至800年就會通過競爭推舉出新的主導文明,如古埃及、美索不達米亞、希伯來、希臘等」。 白鋼認為,這種張力結構不僅塑造了西方文明的源頭,也為理解當下多元文明的共存與競爭提供了歷史鏡鑑。 「從金字塔之巔到兩河文明——《地中海文明共同體》新書分享會」在滬舉行。(華東師範大學出版社供圖) 記者了解到,在「從金字塔之巔到兩河文明——《地中海文明共同體》新書分享會」上,白鋼與華東師範大學歷史學系教授李磊以跨文明比較的視角展開一場關於地中海文明碰撞與交融的深度對話。 據悉,白鋼教授的新書《地中海文明共同體》是其「世界文明共同體5000年」寫作計劃的第一部,聚焦從公元前3000年到軸心時代的地中海文明演進。本次分享會由華東師範大學出版社與上海圖書館講座中心聯合主辦。 「白鋼老師在書中將埃及早王國時代比作中國的堯舜禹時期,而古王國、中王國、新王國則可比擬夏商周三代。這種跨越地域的文明連續性觀察,正是跨文明比較的魅力所在。」李磊教授進一步引申,埃及未能如中華文明般延續至軸心時代之後,其精神信仰的演變及其與政治實體的綁定,提供了理解文明興衰的深刻案例。 白鋼認為,埃及的地理封閉性與尼羅河的貫通性為其文明延續提供了天然屏障,而獨特的生死觀與宗教認知則成為精神紐帶。然而,隨著外來宗教的滲入,傳統埃及文明最終湮滅。他將這一現象與中華文明的連續性對比,並指出,政治實體與精神實體的有機統一是文明長存的關鍵。 關於美索不達米亞文明,兩位學者聚焦跨文明影響。白鋼認為,這部人類最古老的英雄史詩不僅展現了人性複雜性,還蘊含了政治秩序與永生追求的深刻主題。「吉爾伽美什與恩奇都的友誼象徵城邦對野性的馴化,而後半部分對永生的探索則堪稱人類最早的『修仙小說』。」李磊認為,史詩的傳播反映了文明記憶的流動性,蘇美爾人、阿卡德人與西臺人通過敘事共享了政治智慧。 在分享會上,兩位學者還深入探討了亞述、新巴比倫與波斯帝國的興衰。白鋼直言,希臘的卓越恰恰源於其對東方文明的吸收與創造性轉化。這位學者表示:「希臘哲學、史詩甚至藝術中都能找到兩河與埃及的痕跡,但希臘人以獨特方式回應了這些影響。」李磊則指出,西方中心主義敘事長期掩蓋了希臘的東方基因,而重新發現這種關聯有助於更客觀地理解文明互動。(完)
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