杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
忻州8月9日電 (劉小紅)9日,千年古城山西代縣「雁門關文化藝術館文化夜市」開市。這場以非遺為核心、融合多元消費場景的夜間經濟活動,已成為代縣文旅融合的新亮點,吸引眾多市民、遊客參與體驗。 走進場館,館內陳列梁荔葉大師及其弟子的諸多作品,展示著北派彩塑繪畫藝術的獨特魅力;場館內精心設置了非遺技藝實踐區域,提供剪紙、刺繡、麵塑、繪畫、雕刻等豐富的非遺體驗項目,遊客可觸摸材料、使用工具,在非遺代表性傳承人的指導下完成作品,感受非遺技藝的精妙。 館內陳列著梁荔葉大師及其弟子的諸多作品,展示著北派彩塑繪畫藝術的獨特魅力。劉小紅攝 館內還特別設有親子活動區,成為家庭增進情感交流的場所,全家齊上陣,一起動手製作麵塑、繪製彩繪,在協作中享受歡樂時光;在非遺美食區,代州熬魚、金波黃酒等特色飲食琳琅滿目,遊客可品嘗地道風味,購買產品作為伴手禮。 雁門關文化藝術館館長趙雲飛介紹,「文化夜市」每日會安排3個至5個非遺表演,道情、戲曲與現代歌舞交替上演,同時藝培學校「小藝術家」們也會登臺展示才藝。 此次「文化夜市」的推出,是代縣推進文旅融合的重要舉措。代縣歷史底蘊深厚,擁有4處全國重點文物保護單位、444處文物古蹟及108項非遺代表性項目。近年來,當地積極探索創新,通過「關城聯動」模式,將雁門關景區與代州古城資源整合,推出「晨登雁門關,夜宿代州城」特色IP,為遊客打造全新的旅遊體驗。數據顯示,2025年上半年代縣A級景區接待遊客71.69萬人次,同比增長37.94%,代州古城景區接待量同比激增214%。 此次「文化夜市」的推出,是代縣推進文旅融合的重要舉措。劉小紅攝 在採取系列舉措後,代縣逐漸從旅遊「過境地」轉變為「目的地」。遊客來到代縣,可品黃酒、吃熬魚、逛古城,盡情享受遊玩時光。然而,每到夜間,遊客常常覺得古城夜晚的活動較少,缺乏一個既能放鬆身心又能感受文化魅力的好去處。「『文化夜市』的開市,正是要解決這一問題,實現文化惠民、樂民,讓市民和遊客感受雁門關下獨特的『文化煙火氣』,提升城市人氣和文化品位,豐富民眾的精神生活。」趙雲飛如是說。 據了解,「文化夜市」採用「文化+商業」雙輪驅動模式,結合地域特色與消費需求,融合多元業態,為市民和遊客打造沉浸式文化體驗空間。 山西代縣「雁門關文化藝術館文化夜市」開市。劉小紅攝 「文化夜市」籌備試運營三天,便吸引大量市民和遊客。代縣華龍小學組織暑期親子活動,每天安排一個班級家長和孩子到藝術館參觀體驗、開展社會實踐。孩子們在館內好奇觀察,家長參與互動,共同感受非遺魅力。周邊入住的遊客晚飯後也紛紛走進藝術館,欣賞北派藝術和非遺表演,參與麵塑泥塑、陶藝製作、白描彩繪、剪紙刺繡穿珠等活動。一位北京女遊客白描線稿一小時後,拿著自己的作品與藝術家合影,稱這是旅行中最開心的時刻,當即決定續住一天。還有一位東北遊客欣賞北派藝術家安大師的佛像作品後,被其精湛的技藝所折服,花2萬元購買併合影。 活動現場,代縣副縣長李諾認為,「文化夜市」是文旅發展過程中一種創新的發展思路,其布局令人眼前一亮,運作方式嶄新超前,為代縣文旅發展開闢了新的道路,充分彰顯出代縣文旅發展大有可為的廣闊前景。(完)
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