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2026-01-29 04:43 6,639次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
光明網訊（記者袁晴）汛期，暴雨、洪澇、山洪、颱風和地質災害多發頻發，面對一系列風險預警，民眾該怎樣識別這些預警信號？要採取哪些相應措施？對此，中央氣象臺首席預報員徐珺在國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部8月5日舉行的汛期安全知識發布會做出解答。徐珺介紹，氣象災害預警信號是由各級氣象主管機構所屬的氣象臺站向民眾發布的氣象預警信息，一般涵蓋暴雨、颱風、強對流等災害類型。按照災害可能造成的危害程度、緊急程度和發展態勢，由低到高氣象災害預警信號可以劃分為藍、黃、橙、紅四級，分別對應一般、較重、嚴重和特別嚴重的程度。此外，氣象部門還會聯合水利或自然資源部門共同發布山洪和地質災害氣象風險預警。如何識別預警信號呢？徐珺說，一般情況下如果大家收到藍色預警信號時，要提前做好災害的防禦準備工作，黃色則除了做好災害防禦應急準備工作外還要採取一定的防範措施，當看到橙色和紅色預警時，要積極做好應急工作和防災抗災搶險工作。如何做好防範？徐珺列舉了一些防範措施，比如要聽從應急指揮，及時轉移到安全的地區，或者不在降雨集中期或者是過後的一段時間前往山洪地質災害易發區，同時不要去地勢低洼地帶、河道地區，城市內澇的時候要注意遠離斷裂的電線、排水管道等。她提醒大家一定要注意這些防範提示，及時採取相關的措施。
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