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2026-03-01 12:02 8,418次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社石家莊8月1日電 受習近平總書記委派，中共中央政治局委員、國務院副總理張國清代表黨中央、國務院，1日早率有關部門負責同志赴河北承德市興隆縣慰問受災群眾，指導救災和搶修恢復工作。他強調，習近平總書記非常牽掛受災地區和受災群眾，十分關心失聯人員搜救、受傷人員救治、受傷群眾安置等各項搶險救援救災工作進展，反覆叮囑要把保障人民生命財產安全放在第一位，全力加快搶修恢復進度，儘快恢復正常生產生活秩序。李強總理對人員搜救、險情排查處置、群眾轉移安置等作出部署安排。各地各有關方面要堅決貫徹落實習近平總書記重要指示批示精神，落實李強總理要求，全力支持和幫助災區做好防汛搶險救災各項工作。 張國清來到災情最嚴重的六道河鎮朱家溝村、六道溝村，以及轉移群眾臨時安置點、縣人民醫院，向受災群眾、基層幹部、救援搶修人員傳達習近平總書記重要指示批示精神，轉達習近平總書記的親切慰問和深情牽掛，詳細了解人員搜救、傷員救治、轉移安置和基礎設施搶修等情況。他強調，受災地區要針對山區地形特點，充分發揮專業隊伍和裝備作用，繼續全力搜救失聯人員。強降雨過後不少山區土壤含水飽和，後續還有降雨，要強化監測預警，嚴防滑坡、塌方、泥石流等次生災害。有關部門要科學調配救援力量，及時調撥分配救災物資，及時下撥救災資金，加快保險預賠理賠，把習近平總書記和黨中央的關懷及時送到受災群眾手中。電力、通信、交通和工程搶險等中央企業的應急力量要納入地方指揮部統一調度，全力支持受災地區搶修恢復。 張國清強調，近期部分受災地區還有強降雨過程，要加強流域性預報預警，加強跨部門跨區域聯合會商，綜合研判上下遊、左右岸、幹支流風險疊加等因素，強化京津冀協同聯動防汛減災。要針對前期一些地方避險轉移中存在的不足，周全考慮極端天氣下的避險預案，細化避險對象、範圍及應急舉措，儘量打出預警提前量，落實預警「叫應」，形成工作閉環，要特別關注老弱病殘等行動不便群體，確保及時安全轉移。
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