中國助力全球風電和光伏發電項目平均度電成本下降60%和80%
2025-12-21 02:18 7,584次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，雲南一名女子遭遇快遞員未經同意私自將快遞放入快遞櫃，且取件時被強制收取「公共資源佔用費」一事，引發社會關注。 設立快遞櫃的初衷是提升配送效率，但部分企業縮短免費保管期，甚至以「公共資源佔用費」等名目變相牟利，侵害消費者權益，反映出快遞行業在快速發展過程中，部分企業或從業者在合規經營、服務意識等方面存在不足。快遞企業未經同意將快遞放入快遞櫃的行為，侵犯了消費者的知情權和選擇權，由此產生的費用，應該由快遞公司自行承擔，收取「公共資源佔用費」於法無據。 從法律角度看，消費者與快遞公司之間存在運輸服務合同關係。消費者下單購買商品選擇快遞服務，快遞公司有義務將快遞安全、及時地投遞到約定收件地址、收件人手中。郵政法第三十二條規定，郵政企業採取按址投遞、用戶領取或者與用戶協商的其他方式投遞郵件。《快遞暫行條例》第二十六條規定，經營快遞業務的企業應當將快件投遞到約定的收件地址、收件人或者收件人指定的代收人。《快遞市場管理辦法》第二十八條規定，經營快遞業務的企業未經用戶同意，不得代為確認收到快件，不得擅自將快件投遞到智能快件箱、快遞服務站等快遞末端服務設施。此外，《智能快件箱寄遞服務管理辦法》第二十二條規定，智能快件箱使用企業用智能快件箱投遞快件，應當徵得收件人同意。第二十五條規定，智能快件箱運營企業應當合理設置快件保管期限，保管期限內不得向收件人收費。 對於消費者而言，當自身權益受到侵害時，要勇於維護自身合法權益。可以先與快遞公司進行溝通協商，要求其承擔因未經同意投放快遞櫃而產生的費用。若協商無果，可向郵政管理部門投訴。損失較大時，還可保留好簡訊通知、溝通記錄、支付憑證等相關證據，向法院提起訴訟，通過司法途徑獲得合理賠償。 由於快遞行業存在末端服務點多面廣、監管難度大等原因，類似違規現象時有發生。監管部門應加大對快遞行業監管力度，健全常態化監督檢查機制，對違規投遞、亂收費等行為依法處罰，提高企業違法違規成本，形成有效的行業約束。行業協會應發揮積極作用，加強行業自律，制定更加細緻明確的行業標準和規範，引導快遞企業健康發展。快遞企業應加強內部管理，嚴格按照法律法規和行業規範開展業務，完善服務流程，加強對快遞員的培訓和管理，在投遞前徵求消費者意見，杜絕私自放櫃和亂收費等行為。 快遞是連接商家與消費者的重要紐帶，合法合規才能為雙方提供更加優質、安全、便捷的服務，拉近商家與消費者的距離。 (陳兵 作者單位：北京市密雲區人民檢察院) 來源：北京日報
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